疾病名称颗粒状角膜营养不良
疾病概述为一系列与家族遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称。
该病多数为常染色体显性遗性；原发于角膜，很少伴随其他眼部病变或全身病变；起病大多在20岁以前；多侵犯角膜中央，双眼对称；病程缓慢，病变区多无新生血管生长；开始只侵犯角膜的某一层；晚期可波及邻近层次，甚至影响全层角膜；药物治疗无效。影响视力者可行角膜移植手术治疗。
疾病分类眼科
疾病描述颗粒状角膜营养不良是一种角膜基质营养不良，属常染色体显性遗传。已证实颗粒状角膜营养不良为5q31染色体位点上的角膜上皮素基因发生突变所致。组织病理学的特征是，角膜颗粒为玻璃样物质，用Masson三重染色呈鲜红色。
症状体征10－20岁发病，可多年无症状。双眼对称性发展，青春期后明显。发病时，视力有不同程度下降，可不伴随其它症状。当角膜上皮糜烂时，可有眼红和畏光。角膜中央前弹力层下可见灰白色状混浊，合并成大小不等、界限清楚的圆形或不规则团块，形态各异，逐步向角膜实质深层发展，病灶之间角膜完全正常透明。
疾病病因属常染色体显性遗传
病理生理属常染色体显性遗传
诊断检查根据临床表现，病理可诊断。
治疗方案早中期无需治疗。视力下降明显、影响工作和生活时，考虑进行角膜移植术或准分子激光的治疗性角膜切除术，一般可获良效。但术后可复发。
