医学的一种非遗传性疾病。该病发展缓慢，患者往往自幼患病，肿块生长于人体的面部、背部、四肢等部位，同时，皮肤上可见咖啡斑沉着。如病人得不到及时治疗，长期拖延，病情不断恶化，面部的肿瘤将不断长大。因患者面容似“象人”，故人们习惯称其为“象面人”。
病因为普罗蒂斯综合症的一种表现
象面人病因揭密---Proteus（普罗蒂斯）综合症
Proteus（普罗蒂斯）是古希腊神话中的海神，它就像中国神话小说《西游记》中的孙悟空，可以七十二变。1983年，德国的一位儿科医生用“普罗蒂斯”的名字把这种病命名为“Proteus综合征”（普罗蒂斯综合征），比喻这种疾病的表现就像海神普罗蒂斯一样变化多端。
“普罗蒂斯综合征”不具有家族史和遗传性，均为散发病例，男女发病率相同，临床表现各式各样，多达150种，各病例之间有很大差别。其病理改变属于一种罕见的错构增生综合征，以皮肤、骨骼及软组织的不对称过度生长为主要特点。皮下瘤样病变包括：脂肪瘤、血管瘤、神经纤维瘤、间叶瘤和其他结缔组织肿瘤，通常不合并恶性肿瘤。该病的发病原因目前尚不明确，一般认为与遗传基因变异有关。在胚胎发育期，由于基因突变或其他原因，导致机体部分体细胞中的遗传物质发生了改变，形成嵌合性DNA分子及嵌合性染色体。这样，在细胞分裂过程中就会造成子代体细胞的嵌合性，并形成机体的嵌合体相关疾病及嵌合性病变。
1983年，德国儿科医生Wiedemann首先提出了“普罗蒂斯综合征”的7条诊断标准：1.巨手、巨足；2.疣状痣（表皮痣，皮脂腺痣）；3.偏侧肥大；4.皮下肿瘤；5.颅骨畸形；6.生长发育过快；7.内脏异常。他认为，具备上述特征中的四项，即可诊断为“普罗蒂斯综合征”。
1989年和1994年，美国华盛顿陆军医学中心、美国斯坦福大学医学院先后对“普罗蒂斯综合征”的诊断标准进行了修订，根据该病的临床表现，提出了6条诊断标准，并分别以分值量化：1.偏侧肥大和/或巨指（趾）症5.0分；2.足跖和/或手掌脑回状增生4.0分；3.脂肪瘤和其他皮下肿瘤4.0分；4.疣状痣（表皮痣/皮脂腺痣）3.0分；5.巨颅和/或颅骨多发外生骨疣2.5分；6.其他细小异常1.0分。上述6项分值合计≥13分，可确诊为“普罗蒂斯综合征”。
