XXX Syndrome
XXX综合征又名“超雌”综合征,该症为女性最常见的X染色体异常疾病。
[病因与遗传方式]
本症为染色体异常
[临床主要表现及诊断依据]
(1)女性患者,一般外表正常
(2)卵巢功能异常,间歇性闭经,乳房发育不良。
(3)部分患者有智力障碍和精神障碍。
(4)体矮,肥胖,眼距宽,内眦赘皮等。
(5)染色体核型分析,大多数为47,XXX;其余为48,XXXX;49,XXXXX;45,X/47,XXX。
(6)产前诊断措施 可作染色体产前检查,防止患儿出生。
[再发风险]
怀孕生育,可生出47,XXX或47,XXY患儿。
[预后与治疗]
多伴有智力障碍,月经与性发育正常,可受孕。其外貌为女性,常有内眦赘皮。加强预防保健。