Charlevoix-Sageunay综合征

Charlevoix-Sageunay综合征为AR遗传。早年发生共济失调，不断加重，伴下肢肌张力增高，Babinski征少见。深感觉丧失，构音障碍，眼震，弓形足，手小肌萎缩突出。尿失禁多见，智能属正常下限。部分病例二尖瓣脱垂。