Machado-Joseph-Azorean病

王朝百科·作者佚名  2010-04-01
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Machado-Joseph-Azorean病

属于显性遗传性小脑萎缩与共济失调,呈AD遗传,以脊髓、小脑、纹状体、黑质、红核、脑桥、动眼神经和周围神经变性为特征。主要见于葡萄牙人种,近来日本和印度也有发现。

Machado-Joseph病(Machado-Joseph disease,MJD)是一种常染色体显性遗传的神经变性病,具有突眼、眼震、进行性共济失调、锥体系和锥体外系征,以及肌肉萎缩等临床表现,并有早现倾向.国际疾病分类学已将MJD归入脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA),称MJD为脊髓小脑共济失调Ⅲ型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3),是SCA中最常见的病种。

病例:该患MACHADO-JOSEPH小脑萎缩性共济失调,现在全身张力奇高,夜里腹肌尤甚,睡不着觉。主要是家族性遗传,由母亲传过来。

 
 
 
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