马凡综合征（Marfan syndrome ）为一先天性中胚叶发育不良性疾病，为一遗传型结缔组织病，系常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传，具体发病原因不明，据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人，本综合征临床表现不一，主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。是法国儿科专家Antoine于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之Marfan综合征。
一、马凡综合征的临床表现为：
1. 骨骼改变：是马凡综合征的主要改变。
躯体骨改变：肱、股、胫、腓骨等长骨细长，病人呈高、瘦型，胸扁平，身高多大于180cm，双手伸平，双手中指间距大于身高。
颅骨改变：头狭长、头颅指数＜75.9，双眼距过宽或过窄，下颌长、腭弓高。
四肢改变：手指细长如蜘蛛指（趾），可见杵状指，指蹼。手掌藻，足扁平，掌骨指数和指骨指数增大。
2. 眼改变：主要为晶状体异位，约占86.8％，其它有视力模糊、屈光不正，震颤性虹膜内障、虹膜裂、前房改变、瞳孔狭小等。
3. 心血管改变：主要为主动脉根部扩张伴主动脉瓣关闭不全，其次为升主动脉瘤、主动脉夹层、肺动脉扩张、脑膜瘤。血管病变的基础是动脉中层囊性坏死。心脏病变为二尖瓣脱垂、房间隔缺损、心脏肥大、心律失常。
二、实验室检查：
1. 裂隙灯检查，可确定有无晶状体异位。
2. X线检查：指骨细长，掌骨指数≥8.4，（即右第 2－5掌骨长宽之比），正常为5.5～8.0。
3. 超声心动图：可见主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全和其他并发的心脏畸形。
4. CT、核磁共振。较超声心动图更精确。
三、诊断：
根据上述的特异可确诊，即眼晶状体脱位、蜘蛛指和主动脉根部扩张，主动脉夹层、脑膜瘤。
