【概述】Xian tian xing nang dai zhuang duan jie chang zong he zheng
先天性囊袋状短结肠综合征
Congenital pouch short colon syndrome
先天性囊状短结肠综合征（congenital pouch short colon syndrome）是以结肠缩短扩张成囊袋状并发高位肛门直肠畸形为特点的，故称先天性囊袋状短结肠综合征，发生率占先天性肛门直肠畸形的2.9%～9%。本病多见于印度，男:女约为3:1，多在新生儿期发病，少数在婴儿期发病，并都伴有其他畸形。1959年Trusler以“结肠畸形并发肛门闭锁”（colon malformation with imperforate anus）首次报道本症，以后报道名称众多，如“不典型内脏外翻”、“短结肠畸形”、“先天性肛门闭锁伴发短结肠畸形”、“肛门闭锁并发短结肠”（association of imperforate anus with short colon）、“先天性袋形结肠伴发肛门直肠发育不良”（congenital pouch colon associated with- anosectal agenesis）、“先天性短结肠并发肛门闭锁”（congenital short colon- associated with imperforate anus, or associated with anorectal agenesis），“袋形结肠综合征”（Pouch colon syndrome）等。本文采用“先天性囊袋状短结肠综合征”，强调短结肠的主题，综合征内含袋形结肠、肛门直肠畸形、直肠泌尿生殖系统瘘等其他畸形。
【发病机理】传统的胚胎学认为胚胎4～6周，由于尿囊和后肠之间的尿直肠隔发育障碍，未能将泄殖腔分隔成尿生殖窦和直肠，7～8周肛膜末破，直肠原肛未贯通，男性成为肛门直肠闭锁 直肠膀胱瘘或直肠尿道瘘，女性成为直肠阴道瘘或直肠泄殖腔瘘，后肠纵行生长障碍而成为囊袋状短结肠。
1959年Dickison提出胚胎早期由于供应后肠血管损伤导致本症的发生。1988年Bourdela发现人胚胎和胎儿肛门直肠的血管，是由肠系膜下动脉的直肠上动脉终末无吻合支所形成，以供给后肠生长发育，因此正在向下生长的尿直肠隔和正在分隔的泄殖腔的血管损伤，是导致本症的原因。因供应泄殖腔和后肠各血管支损害的程度不同，就造成不同范围的结肠发育障碍。
【病理】结肠缩短扩张呈囊袋状，多数病人袋形肠腔直径超过其长度，占据腹腔的大部分。结肠袋和结肠带缺如，结肠壁肥厚，腔内积存大量胎粪和气体，大网膜发育不良，胃结肠韧带菲薄，扩大的结肠近端肠管正常，有明显的界线。男性中常伴有结肠膀胱瘘，少数结肠末端以纤维索条与膀胱相连。女性多数伴有结肠阴道瘘，少数为结肠泄殖腔瘘。少数女性病儿由于瘘管宽大排便通畅，故袋形结肠较小。扩张肥厚的结肠蠕动功能差，腔内黏膜因长期胎粪滞留有炎症水肿。
根据肠系膜上、下动脉及其分支发育缺如不同，1984年Narasimharao将本综合征分成4型：
Ⅰ型：无正常结肠，回肠直接开口于扩张的袋状结肠内。它是由肠系膜下动脉主干和肠系膜上动脉的远侧分支，即回结肠动脉、右结肠动脉和结肠中动脉损害引起。我们收治1例，除上述动脉缺如外，整个肠系膜上动脉缩短，回肠因系膜缩短不能拉到会阴部行拖出肛门成形术。
Ⅱ型：回肠开口于正常的短段盲肠内并与扩张的袋状结肠相通。它为肠系膜下动脉主干缺如所造成。
Ⅲ型：回肠与扩张的袋状结肠之间有7～8cm正常结肠。它为肠系膜下动脉近侧各分支损害所造成。
Ⅳ型：乙状结肠和直肠异常发育为扩张的袋状结肠，其近侧为正常的结肠。它是由肠系膜下动脉的终末支缺如所造成。
Ⅰ型发生率为51％以上，Ⅱ型为27％，Ⅲ型为17％，Ⅳ型为5％。
结肠肠壁组织学检查，肠黏膜下和肌间神经节细胞缺如或减少；也有发现黏膜下神经节细胞正常者。
短结肠综合征均伴有高位肛门直肠闭锁。常见的并发畸形：膀胱输尿管返流、肠旋转不良、美克尔憩室、无或双阑尾。其余尚有一侧肾缺如、肾积水、睾丸未降、双阴道、尿道下裂、先心病、食管闭锁-食管气管瘘、骶尾椎发育不全、半椎体和马蹄内翻足等。
【临床表现】因瘘口大小不同出现肠梗阻的症状早晚不一。男性因直肠膀胱瘘或尿道瘘口小，在新生儿期因腹胀、呕吐、无胎便、排便困难或自尿道排尿粪混合便而被发现。如忽视腹部X平片典型特征，常误诊为单纯的肛门直肠畸形。少数肠梗阻严重者，并发肠穿孔。患直肠阴道瘘者，因瘘口稍大，婴儿早期稀便无梗阻，后期成形便排出困难，表现为慢性肠梗阻，肠蠕动差者呈便秘表现，灌肠大量排便排气后缓解，不久又发作。少数合并一穴肛者无排便困难，年龄稍长就诊，合并其他畸形有相应临床表现。
【X线检查】立位腹部平片显示巨大结肠的囊状气液面，占据整个左腹部并超过中线。Singh认为这种巨大的结肠液气面超过腹腔最大横径的一半即是本症的影像特征，钡灌肠显示结肠的巨大囊腔。1/4病例膀胱内有积气呈液平面，是结肠袋膀胱瘘的X线征。合并泄殖腔瘘者腹部X线无特殊所见，是排便排气通畅的表现。膀胱排泄性造影有助于膀胱输尿管逆流的诊断。
【诊断与鉴别诊断】发现肛门直肠畸形，腹部X片有巨大结肠液气面者诊断并不困难。如忽视腹部X线特征，常误诊为单纯的肛门直肠畸形，甚至进行错误手术。
【治疗】多数在新生儿期发病，急需手术治疗，多数要分期进行手术。
1.第一期手术
可选用下列手术方式。
（1）Ⅰ至Ⅲ型 全身情况佳，无其他严重畸形，第一期行瘘管分离，切断缝合，袋形结肠管状成形术。纵行次全切除对系膜结肠壁，将系膜缘的剩余结肠壁纵行缝合成管状，管径1.5cm，终端单口造瘘，可以保留结肠吸收水分和合成维生素的功能。
全身情况差者对结肠对系膜缘的远端侧壁造瘘，1月后全身情况改善再行瘘管分离切断和结肠管状成形术。
如袋形结肠坏死，切除后行正常肠管终端单口造瘘。
2．Ⅳ型 全身情况佳，行结肠袋切除。其近端造瘘，瘘管分离结扎，也可行结肠袋侧壁造瘘。侧壁造瘘的缺点是造瘘口狭窄或结肠外翻。
2．第二期根治术
4～18月龄，经骶部后矢状切口，将管状成形结肠或正常结肠拖出行肛门成形术。如为一穴肛，也应同时相应处理。
少数病儿经腹会阴途径一期切除扩张结肠，行正常肠管拖出肛门成形术，国内有手术成功病例报道。
术时应切除阑尾，以免回盲肠拖出时阑尾受压发炎，如不切除又因阑尾发炎部位异常，容易误诊。
