【概述】KlippeL-Trenaunary zong he zheng
KlippeL-Trenaunary综合征
Klippel-Trenannary’syndrome
Klippel-Trenaunary综合征(Klippel-Trenannary’syndrome，下简称为KTS)是一种先天性异常的疾患。其特征是血管痣、静脉曲张和四肢的骨与软组织肥大的三联征。因为有些患者，可有直肠出血的症状，故列入肛肠病学讨论的范畴，但这种直肠出血系直肠血管瘤所致。有人将本征作为斑痣性错构瘤病的一部分。
【病因】本征病因尚不明确。但一般认为，妊娠第3～6周期间发生的子宫内损伤可能与本病有关。即胎儿血管发育的任何一个阶段出现发育停止或障碍，均可导致本病。 Blinznak指出，胎儿在子宫内时，损伤了脊髓中间束(外侧)上的交感神经节，是造成胎儿KTS的原因。确实，对交感神经系统的实验性损伤可导致静脉扩大、动静脉分流的扩张和软组织肥大。
某些学者报道，采用实验室诱发静脉瘀滞的方法可复制出KTS。
Barr在1977年曾报道1名妇女在妊娠期间摄人过量的布特巴比妥(butrobarbital)后分娩了1个KTS患儿。
此外，现代医学已有不少证据表明，KTS的形成也和遗传因子有关。
【病理】KTS可由于纤维带造成的静脉系统的受压，与淋巴畸形有关的血管发育不全所致。直肠的受累，既可是结肠弥漫性海绵状血管瘤的一个组成部分，也可是由于髂内静脉和包括直肠静脉在内的髂内系统的侧枝血流过量所形成的继发性静脉曲张。但此静脉曲张与痔疮有所不同。
病理组织学检查，可见痔小静脉有平滑肌的明显肥大和介质的轻度不规则。某些血管可显示扩张和充血，而有些有中、轻度内膜增厚。血管的直径和厚度呈现为一种类似模式的非典型血管结构。
大多数KTS患者，在受累肢体的小腿后部有较多血流。皮下静脉的活检证实，其组织学特征与长期增加血流的血管反应相一致。
【临床表现】典型患者除了有血管痣、静脉曲张和四肢中骨与软组织肥大三联症外，尚可有Parkes-Weber综合征表现的大动静脉分流的体征。少数病例有结肠直肠弥漫性海绵状血管瘤。此外，患者可有多汗症、皮肤萎缩、疣状皮炎、血栓性静脉炎和蜂窝组织炎。与KTS有关的先天性异常可有并指(趾)、多指(趾)畸形、脊柱裂和马蹄内翻足。直肠出血和血尿均较为罕见，直肠血管瘤可脱出于肛门之外。
有时，患者腹部和躯干可有多发性血管瘤。有血管瘤的大腿和小腿周径比无血管瘤者大3.0～5.Ocm。
【检查】钡剂灌肠检查，侧位观可见骶前间隙增大，内窥镜检查常无其他的结肠病变。
病理检查，常显示肛管黏膜和黏膜下组织的鳞状上皮和柱状上皮均为正常。黏膜固有层或黏膜下层可无炎性反应。但血管的直径和厚度可呈现为一种类似模式的非典型血管结构。
Servelle建议，为了查明有无损(如受累静脉是否存在压力过高)，可做静脉造影术。
【诊断】有典型的三联征伴有先天性并指(趾)、多指(趾)、脊柱裂和马蹄内翻足，便可做出诊断。如有直肠出血和血尿，且发现，血管瘤存在，则更可进一步明确诊断。但需要与单纯性内痔和尿路结石所致的出血相鉴别。
【治疗】从原则上讲，KTS的治疗应因人而异，不同患者处理方法差异巨大，如静脉造影显示髂内静脉有高压征象可考虑做表浅和深层股静脉放血术，以作为治疗的第1步。这有助于减轻髂内静脉的循环负荷，以达到病因学治疗的目的。
有些学者建议，对有直肠出血的患者，可直接治疗出血部位，一般是做直肠切除术。Kahn等人提出，对于有直肠出血的年轻人来讲，做3／4痔切除术，可能已足够达到目的。确实无效者，只有采取更为根治的切除途径和结肠造口术。
