色素性干皮症XP,或称著色性乾皮病,学名:Xeroderma Pigmentosum
病因学:一种核酸代谢缺陷疾病,原因为负责修补紫外线所引起之DNA伤害的酵素的一群基因发生了突变而丧失切除性修复系统能力,所以患者对紫外线特别敏感,对紫外线诱发形成的嘧啶二聚体不能进行切除、修复,故暴露於阳光下的体表部位,在儿童期即很易诱发癌变,如基底细胞癌、鳞状上皮癌或是恶性黑色素瘤等,并死于癌转移。
发生率:约1/70,000,全世界经确认的病例还不到2,000起。
临床上表现:患者对紫外线完全没有抵御力,多数在室外照射过阳光后才会发病,且发生部位在暴露于阳光下的区域,由于紫外线会引发严重水泡,皮肤癌和DNA损害,因此患者须努力避免暴露在紫外线下。按照程度分为以下几个阶段:
1、在微量的阳光曝晒下起水泡或斑点。
2、皮肤老化十分严重,通常其皮肤的老化程度远超过实际年龄。
3、在皮肤、嘴唇、眼睛、口及舌头这些区域,会伴随著有癌症增加的趋势。
4、眼睛的损伤而变盲或因眼睛的损伤而眼睛无法张开,需以外科手术治疗。
神经性退化性合并症:
1、发展的失能。
2、智能迟缓。
3、高频率的听力丧失,可能进展成耳聋。
遗传模式:一般为体染色体隐性遗传(recessive with incomplete sex-linkage)至少有10种互补群而以A、C与D群较为常见。
治疗:目前此症并无治愈疗法,造成的DNA损伤会渐渐累积且无法回复,除了皮肤癌外,也较容易致生其他癌症,平均寿命仅有20岁左右。在户外时应限制避免暴露於紫外光线下,穿著保护性的服装,遮光板与太阳眼镜为必备物品。定期监测与治疗新赘生物是非常重要。