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抗肌萎缩蛋白

王朝百科·作者佚名  2010-04-10
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定义抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）

由X染色体短臂Xp21基因编码

作用分布于骨骼肌和心机细胞膜的质膜面，起细胞支架作用，维持肌纤维完整性和抗牵拉功能。

病理意义Dys是肌纤维膜细胞骨架的主要成分，与肌纤维膜蛋白紧密结合为抗肌萎缩蛋白结合蛋白，这些蛋白与细胞的层粘蛋白连接，Dys减少引起肌无力可能与这些联结失调有关。由于基因变异引起的Dys缺乏是进行性肌营养不良的主要病因。

 
 
 
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