羊水检查多在妊娠16～20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。羊水检查能诊断下列疾病，对优生优育有重要的作用
先天性畸形
测定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎儿是否畸形。甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。
先天性代谢缺陷
先天性代谢缺陷是指遗传性酶缺陷所导致的疾病。目前已发现各种先天性代谢缺陷有100多种，其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。
染色体异常疾病
胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病。
伴性遗传病
伴性遗传病与性别有关，通过羊水检查，可确定胎儿性别，并可间接诊断伴性遗传病，从而防止此类遗传病患儿的出生。
羊水检查：
1、 一般检查：
[正常参考值]
早期妊娠羊水量为450-1200mL，足月妊娠羊水量为500-1400mL。羊水颜色为无色透明或淡黄色。
[临床意义]
(1)羊水过多，常见于先天性胎儿发育异常。、母亲糖尿病等；羊水过少，见于先天性畸形、肾发育不全、肺发育不全等。
(2)羊水粘稠黄色见于过期妊娠，胎盘功能不全。
(3)羊水深绿色见于胎儿窘迫症。
2、 细胞学检查：
[正常参考值]
有鳞形细胞，细胞表面上有脂类物质，经染色可染成桔黄色。妊娠39周左右，桔黄细胞含量增加至10%-15％。
[临床意义]
羊水中桔黄细胞含量＜10％表示胎儿未成熟。
哪些妊娠期妇女需做羊水检查呢?孕妇年龄的增加，生育染色体异常患儿的相对危险性亦增加。据统计，四十岁左右的孕妇，生育染色体异常患儿的可能性为4。5%。
生育过染色体异常患儿的孕妇不论孕妇年龄大小，只要生过染色体异常的患儿，其下一胎出生同样患儿的机率较高。以先天性愚型为例，再出生同样患儿的可能性约为2%。
曾生过开放性神经管异常女子的孕妇：已生过无脑儿或脊柱裂患儿的孕妇，下一胎出生同样患儿的可能性为5%。
已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿的孕妇：这类妇女下一胎患同样疾病的可能性达25%。
有X连锁遗传病家庭史的孕妇。
近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇。
有致病因素接触史的孕妇：接触某些影响染色体畸变的物理因素、化学制剂、药物以及有病毒感染史的孕妇。
孕妇进行羊水穿刺检查，需接受医生的指导，经认真诊断决定后方可安排进行。
