citrullinemia
位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下,瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解,瓜氨酸与氨便积累起来,结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至陈发性昏迷。这种病早期发作,它可以渐进到成年;在成人期发病是罕见的。渴望高精氨酸食物(豆类),回避低精氨酸食物与甜食是明智的。ass基因在每个人基因组中可能有10个复本,它们散布在几个染色体中,这是根据用DNA探针所进行的杂交知道的 。这些多复本可能为拟基因。
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