什么是遗传代谢病检测？新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
为什么要进行遗传代谢病检测？因为先天的遗传代谢病直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题，如果你的孩子患有先天的遗传代谢病，父母又不知道，那么结果是十分可怕的，现实是极其残酷的：
（1） 孩子肉体的极大痛苦
从同型胱氨酸尿症患儿的照片中可以明显看到患儿的膝关节外翻，面部痴呆，眼部畸形。这种症状在遗传代谢病的病历中属于比较轻的表现，严重的症状甚至会出现患儿本身的自残行为。
（2） 家长精神沉重的折磨
由于确诊难，父母带着孩子常年奔走于各大医院之间，辞去工作有之，变卖家产有之，而无论如何努力，但甚少有好的结局，甚至即便是孩子离去了，悲痛仍然不会停止。
目前大多数智力低下儿尚无有效的药物，故应对智商高低不同者分别加以处理：智商在50-70者可训练做简单性技术工作或进弱智学校；智商在35-49者只能自理生活；智商在35以下者；则只能由他人照顾和监护。
（3） 家庭金钱的巨大损失
国家每年对残障儿童的投入经费可达上百亿，统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。相关部门统计，出生一个智障儿童，仅以其存活40年计，造成的经济损失可达70余万元。
我国政府对遗传代谢病检测是什么态度？提高出生人口素质是提高人口素质的前提条件，是我国的基本国策。新生儿遗传代谢病筛查得到了政府的重视，除了颁布了《中华人民共和国母婴保健法》外，2000年6月20日国务院还公布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》等一系列法律法规，新生儿疾病筛查成为母婴保健技术的重要内容之一。2002年卫生部、中国残联人联合会《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划(2002-2010)》，再次强调了推广新生儿疾病筛查的重要性。近年卫生部多次组织全国新生儿疾病筛查专家编写和修改《新生儿疾病筛查管理办法》，规范新生儿疾病筛查工作。
为什么政府要用法律的形式去推行“新筛”？第一，我国每年有大量的遗传代谢病孩子出生，为社会和家庭带来了巨大的负担，势必会严重影响到国家的政治，经济，人文的发展战略。我国是出生缺陷的大国，每30秒种就有一个缺陷儿出生，出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。我国每年的出生人口约为1600万到2000万之间，而其中每年有80万至120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4％到6％，其中遗传代谢病患儿达40万至50万。根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿。
第二，我国国民以及医务工作者对于遗传代谢病的知识了解太少，认识不足，必须用法律的形式加速普及的过程。我国是从1981年才开始提出新生儿筛查的概念，到了94年才立法推广。目前绝大多数家长还不了解遗传代谢病检测的重要性和紧迫性。
检测出来后有办法治疗和干预吗？当然可以。目前遗传代谢病已经有400多种以上，其中有很多遗传代谢病目前医学是没有任何医疗办法的，但值得庆幸的是这些都非常罕见，而我们所检测的这 35种疾病是遗传代谢病中都有明确的治疗和改善办法的，因此这些疾病只要能做到早检测，早发现，早治疗，我们就完全有机会继续拥有一个健康的孩子。详细的内容可见官方网站www.xiehe.ac.cn 。
遗传代谢病检测是由谁来完成的？检测机构是否科学权威？
是由中国医学科学院，中国协和医科大学检验医学研发中心检测的。
中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心是中国医学科学院、中国协和医科大学成立的一所集医疗、教育、研究和企业为一体的临床检验研究开发机构，是中国唯一通过美国CDC质量认证：美国CDC新筛优级质量认证证书（CDC在全球范围内最高级别的质量认证证书）。协和检验是全球范围内获得美国 CDC颁发的最高级别的认证证书的少数检验中心之一，说明中国的遗传代谢病检测已经达到了世界先进水平。
检测流程是否科学规范？我们的检测里程是非常科学、规范而严谨的。简单的说：首先，婴儿在出生24小时后，由医院的护士按照国家标准的要求严格规范的采足跟血；并由孩子的家长通过快递的方式邮寄到协和检验中心；一周之后检测中心把结果直接邮寄到孩子父母手中（如果检测结果显示阳性，检测中心进行复检（注意：复检时无需在采样，也无需另收费，因为曾经在采血时采了四个血片），如果复检仍然为阳性，检测中心会当天电话通知父母，并提供遗传代谢病诊疗专家绿色通道，在第一时间告知父母适合的专家医院，为孩子提供及时的治疗。
检测的结果是否准确？十分准确。因为协和检验每一个季度要参加美国CDC，也就是美国国家疾病控制中心，他有一个每一个季度的质量比对，这个质量比对自从协和检验完成了这个技术转让以后，每一个季度都参加从来没有错过，到现在为止每一个季度协和检验都获得100％合格，大家可以看到协和检验的认可的证书是由美国CDC颁发的认可的证书，这样再一次通过第三方证明协和检验实实在在的掌握了这样一个技术。
协和检验是全球范围内获得美国CDC颁发的最高级别的认证证书的少数检验中心之一，也是中国唯一获得该证书的检验中心，说明中国的遗传代谢病检测已经达到了世界先进水平。
如果检测出来孩子的结果为阳性，该怎么办？我们已与国内顶尖的遗传代谢病专家合作，推出绿色通道。孩子的父母在第一时间内将得到检测中心的电话通知，并向您推荐这方面的国内最有经验的专家，确保孩子在第一时间能得到有效的医疗和营养方面的指导。
我怎样获得检测产品？1.了解，可以通过网站，宣传资料等方式了解遗传代谢病检测
2.购买，可以向我们全国各地的遗传代谢病检测推广中心人员那里购买，也可以通过网站 “生命绿洲行动”指导委员会的网站咨询：www.xiehe.ac.cn
购买后我需要做什么？1.检测采样包是否齐全，一张检测卡和一份知情同意说明书，以及一份新生儿遗传代谢病筛查采样单。
2.开卡 你可以通过短信或电话的方式开卡，填写知情同意说明书，并且详细认真的按照新生儿遗传代谢病筛查采样单上所要求的内容填写。
3.采血 自己可以到当地的妇幼医院或社区等医院给孩子采血，若有疑问可以让医院护士直接与我们沟通。
4.邮寄与保存 将干燥后的采样单放入封口塑料袋中邮寄到协和检验中心检验，如不能及时送检，将采样单置于4-8摄氏度冰箱中保存。
5.协和检验完后，如果检测结果为阴性会在7天之内邮寄会父母手中，如果检测结果为阳性会当天电话通知父母，并在第一时间向父母介绍遗传代谢病诊治专家，便于为孩子及时治疗。
6.在操作的过程当中如有疑义，请与协和检验及时联系咨询。
