儿童白瞳症是多种眼病引起的一种常见临床体征，表现为瞳孔区呈白色、黄色或粉白色反光。单眼或双眼均可发生。儿童期引起白瞳症的眼病主要包括视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）、永存性原始玻璃体增生症（persistenthyperplastic primary vitreous， PHPV）、早产儿视网膜病变（retinopathy ofprematurity ，ROP）、渗出性视网膜炎（Coats病）、硬化性眼内炎（sclerosing endophthalmitis）、星形细胞错构瘤（astrocytic hamartoma）、先天性白内障（congenital cataract）等。由于产生白瞳症的病因繁多，病变性质差异很大，治疗方法和预后也悬殊，故临床对白瞳症的诊断和鉴别极为重视。影像学检查对这组患者的诊断有一定帮助。
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）：RB具有遗传特性。在新确诊的RB病例中，约6%为家族遗传性，94%为散发性。所有家族性RB患者均存在将肿瘤发生的易感性遗传给后代的危险。RB有3种不同分类方式：①家族性或散发性，②单眼或双眼，③遗传性或非遗传性，3种分类方法相互关联。依据临床可将分类归纳为单眼散发性、双眼散发性、单眼家族性及双眼家族性，其中约2/3的病例为单眼，另1/3为双眼。目前认为双眼家族性RB是由种质突变引起，因此具有遗传性，单眼散发型肿瘤通常不具有遗传性，但据估计仍有10%～15%的单眼散发型RB患儿存在种质突变。影响RB预后的三个最重要因素是：RB转移、颅内恶性的成神经细胞瘤和第二恶性肿瘤的发生。RB转移一般发生于眼内肿瘤确诊后1年内。视神经、脉络膜、巩膜、眶内及前房最易发生转移。遗传型RB可以合并颅内恶性成神经细胞瘤，多为松果体母细胞瘤或其他肿瘤。松果体母细胞瘤与RB在胚胎学、病理学和免疫学上具有相同的特征，这种颅中线上的松果体肿瘤同时合并有双侧性RB的现象称为三侧性RB。三侧性RB约占全部RB患儿的3%，双侧或家族型RB患者最具风险，他们中约5%～15%的患者可以发展为三侧性RB。双侧性或家族性RB患儿在随访的最初10年内约有5%的机会发生另一种恶性肿瘤。
