Engelmann综合症又名进行性骨发育不良。本征为常染色体隐性遗传性疾病。多于6岁前发病,表现为发育不良、体重不增,食欲不振,肌肉萎缩无力且腿长,故行走呈阔步态,并伴有膝内翻或外翻,髋外翻。扁骨、肋骨和骨盆皮质可有梭形肿大改变。X现检查:骨皮质增厚,管状骨骨干呈梭状骨质硬化性肥厚,骨骺及干骺端正。
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Engelmann综合症又名进行性骨发育不良。本征为常染色体隐性遗传性疾病。多于6岁前发病,表现为发育不良、体重不增,食欲不振,肌肉萎缩无力且腿长,故行走呈阔步态,并伴有膝内翻或外翻,髋外翻。扁骨、肋骨和骨盆皮质可有梭形肿大改变。X现检查:骨皮质增厚,管状骨骨干呈梭状骨质硬化性肥厚,骨骺及干骺端正。