中国历代史书皆载有恶疾、奇病，或称怪病，最早见於《内经》、《奇病论篇》，《素问、缪刺论篇》说：「今邪客於皮毛，入舍於孙络，留而不去，闭塞不通，不得入於经，流溢於大络，而生奇病。」
奇病类似西方医学的罕见病例。《续名医类案·卷二十二》设「奇疾」一篇，列叙前人所记典型「奇证」22例。宋代以降有「怪病皆属於痰」之说，明代刘继芳撰写《怪证表里因》一书。清代徐大椿《医学源流论》：「古人好服食者，必有奇疾，犹之好战胜者，必有奇殃。」王清任、张锡纯等皆以为「久病必有瘀，怪病必有瘀」。
汉朝《华佗别传》曰，琊有女子，右股上有疮，痒而不痛，愈而复作。佗曰，当得稻糠色犬系马顿，走出五十里，断头向痒。乃从之，须臾有蛇在皮中动，以铁横贯引出，长三尺许，七日便愈。《东汉注》。又《独异志》所载，与此相类。怪石镜。
宋朝吕夏卿，字缙叔，泉州晋江人。《宋史·列传九十》写他晚年：「出知颍州，得奇疾，身体日缩，卒时才如小儿，年五十三。」
一人家妾视直物，皆曲弓弦，界尺之类，视之皆如钩，医僧奉直亲见之。（《二说笔谈》）
江南逆旅中一老妇，啖物不知饱。徐德占过逆旅，老妇诉以饥。其子耻之。对德占以蒸饼啖之，尽一竹篑，约百饼，犹称饥不已。日饭一石米，随即痢之，饥复如故。（《梦溪笔谈》）
《庄季裕鸡胁编》：「参知政事孟庾夫人徐氏，奇疾，每发於闻见，即举身战栗，至於几绝。其见母与弟毕然，母至死不相见，又恶闻徐性及打银声。买物不得见有馀钱，亦不欲言一文。常有一婢，使之十余年，甚得力，极喜之。一日偶问其家所为业，婢云，打银。疾亦遂作，更不可见，竟逐去之。至於其他，皆无所差失。医祝无能施其术，盖前世所未尝闻也。」
夏子益治《奇疾方》（又名《卫生十全方》）：第一方项上生疮如樱桃大，有五色，疮破项皮断，上连发卷去，下去足脱之，乃为肉人疾。
明朝明朝谢肇淛《五杂俎》卷五记载：「短至三尺，时时有之，即衣冠之间或一遇。余在闽中，见一人年三十余，首如常人，自项以下才如数月婴儿，弱不能行立，髡首作僧，坐竹笼中舁之，能敲木鱼诵经，然此乃奇疾，不可谓之成人也。万历甲戌，甘肃掘地得小棺千余，皆长尺许，其中人颜色如生，不知何种人也。」
中华人民共和国1992年，中国当代名医联合著有《奇症专集》。