遗传代谢障碍性肝病通常是指遗传性酶缺陷所致物质中间代谢紊乱引起的疾病，主要表现有肝脏形态结构和（或）功能上病变，常伴有其它脏器的损害。这种由酶蛋白的遗传性改变所致的疾病，属于遗传酶病。主要的成人遗传性肝病包括肝豆状核变性，血色病，遗传性高胆红素血症，a1-抗胰蛋白酶缺乏症，肝性卟啉病。