【定义】凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30％以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。【引起侏儒症的主要原因有】1．内分泌疾病所致的侏儒症。如脑垂体前叶病变引起的垂体性侏儒症，由甲状腺功能不足引起的克汀病，如缺碘地区的地方性克汀病等。
2．骨胳变形所致的侏儒症。如软骨发育不全，抗维生素D佝偻病，先天性成骨不全等。
3．全身侏儒症概述
侏儒症引起的原因又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。
小儿侏儒症的常见病因：
1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2.染色体异常如先天性愚型（21一三体），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。
3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。软骨营养不良为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显着，智能正常。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。先天性愚型又称唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。粘多糖病由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮 肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。肾小管性酸中毒是先天性或后天性肾小管功能障碍，引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。
克汀病 为先天性甲状腺功能低下或缺如，俗称呆小症（详见内分泌病，甲状腺功能减退症）。
家族性矮小体型 与家族的体格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。
侏儒症的防治主要根据原发疾病而定，这里主要介绍克汀病的防治。对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐，可降低发病率，对甲状腺肿妇女，尤其在孕期应多吃含碘食物。
一旦发现此症时，应及时应用甲状腺片治疗。开始治疗时先用小量，每日10～30毫克，以后每隔1～2周逐渐加量，并随年龄而增加至应有的维持量，小于1岁每日30毫克， 1～3岁每日 60－90毫克，4～6岁每日90～120毫克，7～12岁每日 120～180毫克，大于10岁每日180～240毫克，同时还须给予维生素B、G、鱼肝油和钙剂等。患儿经治疗后2～3周可见反应灵活，食量增加，便秘减轻，粘液性水肿消失，2－3个月后见生长发育加速。如在治疗过程中出现兴奋、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状时，表示剂量过大，可酌情减量。早期诊断和早期治疗很重要，如果治疗开始过晚或剂量不足，对智能发育影响很大。营养不良所致的侏儒症。可见于慢性感染、先天性心脏病、慢性肺病等。
【侏儒症鉴别诊断】的情况相鉴别一、慢性疾病所引起的生长发育障碍如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。
二、其它内分泌代谢疾病 如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。
三、家族性矮小父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。
四、青春期延迟症(体质性生长延迟症) 患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。
五、原基性侏儒症病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。【侏儒症的治疗】1、人工合成生长激素每公斤体重0．1U，肌肉或皮下肌注，每周3次．如生长不够快，可逐渐增加剂量或改为每日1次．但不超过每公斤体重0．25U。
2、苯丙酸诺龙：一般在12岁后小剂量间竭应用，每周1次，每次10～12.5mg肌注，以1年为宜。
3、绒毛膜促性腺激素：只适用于年龄已达青春发育期，经上述治疗身高不再增长者。每次500～1000U肌注，每周2～3次，2～3个月为1疗程，间竭竭2～3个月，可反复应用1～2年。
4、甲状腺素片：一般以小剂量为宜，每日15～30mg
袖珍人吴小莉
生性开朗的袖珍人吴小莉，不仅拜著名的歌唱家朱蓬勃为师学习声乐，成为有名的袖珍人歌星。而且，在自己有了一定的经济收入以后，开办了专门帮助残疾人的“爱心传播工作室”。吴小莉不仅爱美，而且要影响周围的残疾人朋友都爱美，爱生活。要想正常人一样去追求生活，追求梦想。在这十多年了，吴小莉帮助了许多残疾人朋友，也把自己的快乐传递给了大家。
2008年4月15日，北京大学资源楼的一个小会议室里充满了欢声笑语，这是一次特殊的聚会，聚会的主角是一群身材矮小的袖珍人。
唱歌的人叫杨明，现在是北京某演艺公司的签约演员，已经拍摄过《大郎行凶》《二十八岁上幼儿园》等多部影视作品。而曾经，正是坐在他对面这个同样身材矮小有着银铃般笑声的吴小莉，改变了他的人生坐标。
没想到，就是小莉的这一句话的点拨，真的为身高只有七十几厘米的杨明开启了一片新天地，看到一年后的杨明已经有了小小的成功，小莉比什么都高兴。
其实，杨明只是小莉近十年来帮助过的许许多多残疾人中的一个。现在的吴小莉正在北京筹建中国袖珍人联谊会。她想通过自己的努力让更多的袖珍人能够找到自己的方向，实现他们的人生价值。
对于小莉来讲，无法改变的现实就是她的身高，虽然已经过了而立之年，但她却仍然和四、五岁的孩子差不多高。小莉的家乡，在浙江省的金华市， 就在母亲怀她仅仅五个月的时候，父亲突发心脏病离开了人世，小莉的母亲在神思恍惚中摔了一跤，生下了她这个只有0．8公斤重的“袖珍女婴”。
就是矮，很矮。
从小莉出生的那一天起，就注定了她将有一个非同寻常的人生。到了上学年龄，小莉踮起脚还没课桌高，直到9岁时都没有一所学校肯收她，为此母亲甚至给校长下跪。
给校长下跪，希望他们能收下孩子。
就这样，在母女俩的哀求下，小莉终于有了上学的机会。由于天资聪慧，又很刻苦，小莉的成绩一直名列前茅。可正当她憧憬着迈进高中的大门时，却又一次由于身高的原因被拒绝在校门外，而这一次无论妈妈再怎么想办法也无济于事。
我跟她说妈妈帮不了了。
小莉绝望了，她接受不了自己不能再读书的现实，她恨妈妈把她生下来，她恨自己和别人不一样。
绝食。
如今那段尘封已久的往事，似乎只是小莉生命中的一个小插曲。现在的她，无论走到哪，都洋溢着 快乐、自信。
听着这银铃般的笑声，看着眼前这个开朗自信的吴小莉，让人很难想象，她是怎样从那段人生的低谷中走出来的。上帝为你关上了一道门，必定会开启一扇窗。初中毕业后没有继续上学的小莉到了一家工厂做起了擦锈工，而就是在此时，她的另一个天赋却渐渐显露了出来。
小莉天生聪慧，而且有着极高的音乐天赋，一首歌她只要听一遍就能哼唱，而且别具韵味。1992年，一个偶然的机会，小莉参加了在上海举办的“吉尼斯”歌手擂台赛，在比赛中，小莉以令人惊讶、意外的身材和优美的歌喉，一出场便赢得了满堂喝彩，最终夺得了"中国第一袖珍女歌星"的桂冠。
个人其它信息路靠自己。
从此，吴小莉开始了她的演艺生涯，许多演出团体都慕名邀请她去演出。每当站在舞台上，听到观众们如雷般的掌声，小莉都无比的自信，她坚信命运就掌握在自己的手里。然而每当鲜花和掌声过后，小莉最割舍不下的还是那些仍然在痛苦中挣扎的残疾朋友们。无论走到哪，小莉都利用演出的间隙到当地残联邀请一些残疾朋友来看演出，她希望通过自己的亲身 经历帮助他们树立信心。
在和各地的残疾朋友深入交流后，小莉觉得，残疾人更需要大家的关爱和帮助，她想尽自己的所能为他们做点什么。于是，2001年4月，小莉做出了一个惊人的决定，她要拿出自己多年演出积攒下来的近10万元钱，在浙江金华老家创办专为残疾人服务的“小莉爱心传播工作室”。
小莉要创办爱心工作室的想法，遭到了亲朋好友的反对，因为她本身就是残疾人，而且家境也不富裕，大家纷纷劝她多为自己的以后想一想。但一心想为残疾人做点事的小莉并没有顾及许多，还是带着一种使命感，把爱心工作室办起来了。渐渐的一些残疾朋友开始走进了她的爱心小屋。
小莉的想法虽然好，但这样的运作并不简单，需要付出很多时间和精力，小莉通过朋友介绍，几经周折终于找到了一家企业的老总愿意资助这名残疾运动员，并且约好了见面的日期，但此时刚好有人邀请她去外地演出，这可如何是好？
每当演出和工作室的活动有冲突时，小莉都毫不犹豫的选择后者。就这样，两三年的时间她不但花光了所有的积蓄，还卖掉了
在广州的房子，已经一贫如洗的小莉知道，仅靠自己的力量很难再把工作室维持下去了，于是，2006年底，小莉只身来到了北京，她希望更多的爱心人士能够加入到关爱残疾人的队伍中。在大家的帮助下，中国袖珍人联谊会开始筹备了，小莉开通了爱心热线，招募了十多位北大、清华的才子和12位袖珍朋友作为爱心志愿者，开始为和她一样的残疾朋友们自处奔走。
在小莉看来，无论成功与失败，结果并不重要，重要的是，她在努力，她不会放弃。小莉与中国皮影剧团取得了联系，让袖珍人利用童音的优势学习皮影戏的配音和表演，使他们拥有一技之长。她策划开办一家全部由袖珍人经营和管理的特色西餐厅，拓宽袖珍人的就业渠道，让他们能够自力更生。她带领袖珍朋友深入到街道、社区，宣传由于生长激素缺乏所造成的身材矮小只要早发现早治疗，就能避免残疾的发生。
奔波于城市街头，小莉弱小的身体承载着常人难以想象的艰辛，为了和她一样的那些袖珍人能够过得更好，小莉在北京一呆就是两年多，而家这个字，对于她来说只是深藏在心底的一种思念和渴望。
结束漂泊的生活。
然而这些孤独只是留在静寂的深夜，只要是每天太阳已升起，小莉也就开始迎接新的希望。
小莉说，她几乎每天早晨起床都会唱这首《爱的人间》，这让她能用快乐的微笑去感染身边的每一个人。转眼，中国袖珍人联谊会至今已经成立了近两年的时间，已经有越来越多的袖珍人走进了这个大家庭，在这里他们不仅得到了温暖和力量，也看到了自己身上肩负的责任。据会长吴小莉透露，袖珍人联谊会下一步的工作就是组织袖珍朋友深入到街道社区开展宣传工作，因为象他们这种由于生长激素缺乏所造成的身材矮小，只要早发现早重视就可以通过体外补充生长激素来避免残疾的发生。我们也希望社会各界的爱心人士能给他们更多的支持和帮助。
无论走到哪，小莉那甜美的童音，风铃一样的笑声和娇小轻盈的身姿都会使她成为人们目光的焦点。她说她最喜欢的一本书就是“魅力女人”。
