法布瑞病 (Fabry disease)法布瑞病 (Fabry disease)是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传病。我国在2003年后才逐步通过病理和基因两种检查方法来诊断此病。
目前治疗分为症状治疗和酶替代疗法。就其治疗而言,除国内没有的生物技术药物Fabrazyme(经基因工程制出的α-半乳糖苷酶A)外,其他治疗手段均在医疗保险基金支付范围之内。
据资料显示,患病率约为三十六万分之一。该病会导致患者肾脏、心脏和脑微血管发生病变。
临床症状患者小时手脚疼痛,无汗,成年后该病会导致患者肾脏、心脏和脑微血管发生病变,因为患者肾脏、心脏和脑微血管发生病变,进而引发肾脏、脑供血、心脏、神经等系统的疾病。患者的平均寿命为46岁。
治疗一般有对症治疗和酶替代疗法,对症治疗指治疗肾脏、脑供血、心脏、神经等系统的疾病。