CHRNA4基因位于人染色体20q13.2,目前认为该基因于癫痫症状有关。
基因作用编码烟碱型乙酰胆碱受体亚基,该基因突变可导致受体释放的Ca离子异常,使得突触前释放的GABA减少。

临床常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, ANDFLE),儿童期间起病,睡眠时运动神经元异常放电引起的症状为其特征,常被误诊。
讨论该基因突变罕见,突变最早发现于澳大利亚某家族中。
CHRNA4基因位于人染色体20q13.2,目前认为该基因于癫痫症状有关。
基因作用编码烟碱型乙酰胆碱受体亚基,该基因突变可导致受体释放的Ca离子异常,使得突触前释放的GABA减少。

临床常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, ANDFLE),儿童期间起病,睡眠时运动神经元异常放电引起的症状为其特征,常被误诊。
讨论该基因突变罕见,突变最早发现于澳大利亚某家族中。