【HNPCC】遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC）是常染色体显性遗传综合征，其诊断标准为：
（1）家族中至少3人经病理确诊为结肠癌，且其中一人为其他2人的直系亲属；
（2）必须累及连续2代人；
（3）至少有1人大肠癌发病早于50岁；
（4）排除家族性腺瘤性息肉病。
该标准未考虑大肠外恶性肿瘤的重要性，于是制定了Amsterdam标准II：即家族中至少有3例以上患HNPCC相关癌（结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、脑癌、胆管癌、皮肤癌）。
【HNPCC的治疗】除了对已发生的恶性肿瘤进行根治外，HNPCC家系必须终生随访，对其子女从20-25岁开始检查，以达到早期发现、早期诊断、早期治疗的目的。本病男女基因携带者终生发生恶性肿瘤的危险率分别为91%和69%，因此，HNPCC家系必须终生随访。本病基因突变携带者，终生发生大肠肿瘤的危险率为60%-85%，接受随访随诊的患者比未接受随诊患者大肠癌的发病率降低62%。肠镜对HNPCC家系检查尤为重要，建议从20岁开始检查，比患病年龄早5-10年，间隔不超过2年，检查至少到50岁。对HNPCC患者定期进行腹部B超、胃镜、刮宫颈涂片和CEA、CA-125等项目的检查，以早期发现其他器官恶性肿瘤。