脑叶酸缺乏症(Cerebral Folate Deficiency)是一种近年发现的罕有脑疾，患者的大脑缺乏叶酸，令脑神经出现病变。成年患者的新陈代谢会受影响，容易中风；若妇女怀孕缺乏叶酸，亦会导致婴儿神经发育不正常，令小孩智力发展出现障碍，可变成弱智，手脚常抽筋，夭折率亦会相应提高。
病因先天脑叶酸缺乏症的患者，会出现自身抗体(autoantibodies)，阻碍叶酸进入脑部，令脑脊液中的5-甲基四氢叶酸(5-methyltetrahydrofolate)水平不足，患病婴儿一般在四个月大后，病情才会显著，他们会表现得不安、反应过敏、有睡眠困难，渐渐变得行动缓慢、有小脑共济失调（cerebellar ataxia）、下身痉挛麻痹、有运动障碍，有研究 指三分一人可出现颠癎症；亦有不少病童到了四至六个月时，头部发育会减慢。约三岁时，开始有视力障碍；约六岁时会失去听觉。
治疗初期患者会按照每一公斤体重，每日服用0.5至1毫克的5-甲基四氢叶酸，但一些严重病人会每服量则可达2至3毫克，以此保持正常的脑叶酸水平。德国有研究 认为六岁前接受治疗，临床效果会较理想，若超过此一岁数，诊治效果一般较差。
