所谓重叠基因（overlapping gene）是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。重叠基因有多种重叠方式。例如，大基因内包含小基因；前后两个基因首尾重叠一个或两个核苷酸；几个基因的重叠，几个基因有一段核苷酸序列重叠在一起，等等。重叠基因中不仅有编码序列也有调控序列，说明基因的重叠不仅是为了节约碱基，能经济和有效地利用DNA遗传信息量，更重要的可能是参与对基因的调控。
重叠基因 是在1977年发现的。早在1913年A.H.斯特蒂文特已在果蝇中证明了基因在染色体上作线状排列，50年代对基因精细结构和顺反位置效应等研究的结果也说明基因在染色体上是一个接着一个排列而并不重叠。但是1977年F.桑格在测定噬菌体ΦＸ174的DNA的全部核苷酸序列时，却意外地发现基因D中包含着基因E。基因E的第一个密码子（见遗传密码）从基因D的中央的一个密码子TAT的中间开始，因此两个部分重叠的基因所编码的两个蛋白质非但大小不等，而且 氨基酸 也不相同。在某些真核生物病毒中也发现有重叠基因。
断裂的基因也是在1977年发现的，它是内部包含一段或几段最后不出现在成熟的mRNA中的片段的基因。这些不出现在成熟的mRNA中的片段称为内含子，出现在成熟的mRNA中的片段则称为外显子。例如下面这一基因，有三个外显子和两个内含子。在几种哺乳动物的核基因、酵母菌的线粒体基因以及某些感染真核生物的病毒中都发现了断裂的基因。内含子的功用以及转录后的加工机制是真核生物分子 遗传学 的一个吸引人的课题。
可以移动位置的基因（见转座因子）首先于40年代中在玉米中由B.麦克林托克发现，当时并没有受到重视。60年代末在细菌中发现一类称为插入序列的可以转移位置的 遗传因子 IS,它们本身没有表型效应,可是在插入别的基因中间时能引起插入突变。70年代早期又发现细菌质粒上的某些抗药性基因可以转移位置。细菌中的这类转座子（Tn）到80年代已经发现不下20种，它们分别带有不同的抗药性基因，能在不同的复制子之间转移位置,例如从质粒转移到染色体、噬菌体以及别的质粒上等。当他们转移到某一基因中间时，便引起一个插入突变。类似于细菌转座子的可以转移位置的遗传因子在玉米以外的真核生物中也已经发现，例如酵母菌中的接合因子基因，以及果蝇白眼基因中的 转座因子 等。转座因子的研究也已成为分子遗传学中的一个重要方面。
功能、类别和数目到目前为止在果蝇中已经发现的基因不下于1000个，在 大肠杆菌 中已经定位的基因大约也有1000个，由基因决定的性状虽然千差万别，但是许多基因的原初功能却基本相同。
1945年G.W.比德尔通过对脉孢菌的研究，提出了一个基因一种酶假设，认为基因的原初功能都是决定蛋白质的一级结构（即编码组成肽链的氨基酸序列）。这一假设在50年代得到充分的验证。
