中枢换气不足综合症
概述中枢换气不足综合症，是一种罕见的疾病，常“忘记”呼吸，导致萨姆的中枢神经无法“提醒”他的身体缺氧需要呼吸。英国6岁男孩萨姆常常“忘记”呼吸，由于患有一种罕见的疾病“中枢换气不足综合征”，导致萨姆的中枢神经无法“提醒”他的身体缺氧需要呼吸。可怕的是每当萨姆大笑或者睡觉时，他都会因为“忘记”呼吸而陷入窒息状态，而他随时都可能由于缺氧而导致脑部受损甚至死亡。
基因缺陷萨姆是英国南威尔士加的夫市彭特普利纳乌区人，和38岁的单身母亲萨拉·克洛斯共同生活。萨姆天性活泼，看上去和普通同龄孩子没有区别，然而与众不同的是，萨姆患有一种因基因缺陷而导致的罕见怪病“中枢换气不足综合征”，令他常常“忘记”呼吸。每当他沮丧、生病、和朋友开心玩耍、专心看电视或是睡觉的时候，他就会不由自主地停止了呼吸，面色也变得青紫。
[1]最令人意想不到的是，对于母亲萨拉来说，儿子萨姆的嬉笑声竟成了最令她恐惧的声音之一，因为如果萨姆笑得太久，也将可能危及生命。母亲萨拉说：“萨姆看起来像一个健康快乐的小男孩，但实际上他却处于一种致命的状态，甚至他如果长时间大笑的话，也将非常危险，因为他将会停止呼吸，或者呼吸困难。而一旦无法获得足够的氧气，他就将昏死过去，必须有人帮助他再次恢复呼吸。”
疾病原因可因缺氧脑受损或死亡，据在银行工作的母亲萨拉回忆称，当萨姆出生后仅15分钟他就第一次停止了呼吸。据悉，通常新生儿出现呼吸问题往往是心脏有缺陷的征兆，但检查却排除了这一可能性。然而蹊跷的是，萨姆此后仍然不断地停止呼吸。萨姆接受了相关基因缺陷检测，并被确诊患有“中枢换气不足综合征”。医生称导致萨姆患上“中枢换气不足综合征”的基因缺陷在他怀胎8个星期时就已经发生，但无人知道其中原因。
据该病研究领域的顶级专家、北斯塔福德郡大学医院儿科顾问医生马丁·萨缪斯介绍，“中枢换气不足综合征”以前又称“奥丁的诅咒”，通俗地讲，患者由于基因缺陷导致大脑内负责控制自动呼吸的中枢神经系统出现了异常，从而无法在体内血液缺氧的时候发出信号“提醒”身体换氧，使患者“忘记”了呼吸——特别是当患者处于深度睡眠的时候。而即便患者清醒的时候，其呼吸也可能十分微弱，使得体内产生的二氧化碳废气无法随呼吸及时排出，而血液内的氧气含量也严重下降。这意味着，常常“忘记”了呼吸的萨姆将无法得到足够氧气。而一旦体内二氧化碳积累到一定程度，萨姆就可能因缺氧而导致脑部受损，甚至死亡。
忘记呼吸出生后一直与世隔绝，萨姆出生后住了9个月医院才获准回家。而随后几年里，由于母亲萨拉担心儿子萨姆随时都可能“忘记”了呼吸，一直让他过着与世隔绝的生活。母亲萨拉从来不敢开车带萨姆外出，除非有人在后座上看护着他，从而防止他睡着而停止呼吸。与此同时，由于萨姆曾接受了气管切开术，他也非常容易受到感染，特别耳朵、鼻子和咽喉等部位。母亲萨拉说：“医生一度告诉我，他可能将永远无法吃东西或者说话。但令我高兴的是，他们错了，后来萨姆吃东西和说话一直都很正常。”
由于“中枢换气不足综合征”患者最容易在睡觉时“忘记”呼吸，因此他们在晚上必须接上呼吸机睡觉，而病情严重者甚至必须每天24小时依赖呼吸机生活。具体到萨姆而言，他每晚睡觉时，都有一台鞋盒子大小的呼吸机与他的气管相连，而每次当他停止呼吸时，呼吸机就会立即开始工作。而当萨姆长大之后，他还可以选择配戴呼吸面罩来帮助自己呼吸。此外，萨姆睡觉时，一名经过训练的看护者必须时刻查看他的情况，以防万一呼吸机失灵；而当萨姆上学时也有看护者时刻陪伴着他。
