肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。
高氨血症的治疗
[1]应尽快从体内排出血氨，同时给予足够的热量及必需氨基酸以减少体内蛋白质得分解。
[2]静脉输入足量的液体及电解质，为补充热量可加入葡萄糖及胰岛素，静脉输入脂肪每天1g/kg。
[3]静脉输入苯甲酸钠和苯乙酸钠。由于肾脏对氨的清除能力低下，因此有必要使氨形成一种易于被肾脏清除的化合物，苯甲酸钠能与内源性的甘氨酸结合形成马尿酸，后者的肾脏清出率甚高，苯乙酸钠与谷氨酸结合形成苯乙酸谷氨酸而易与从尿中排出。急救时可用苯甲酸钠及苯乙酸钠各250mg/kg加入10%葡萄糖，液体量按20ml/kg，于2小时内静脉输入，以后每日给苯甲酸钠和苯乙酸钠各250~500mg/kg静脉输入。
[4]盐酸精氨酸 除因精氨酸酶缺陷所致的高氨血症外，其余的病例均可采用精氨酸治疗。精氨酸既可促进氨的排出，同时有补充体内必须的氨基酸。对新生儿首次发生的高氨血症而病因未明时，在急救时可给予精氨酸。对于继发于有机酸血症的高氨血症，精氨酸无治疗作用。苯甲酸、苯乙酸、精氨酸同时应用可取的最佳的疗效，在首次用药后应持续静点直至急性危重症好转。
[5]血液透析或腹膜透析 在上诉方法治疗数小时时血氨水平无明显下降，应采用血液透析或腹膜透析疗法。腹膜透析数小时后血氨水平可明显下降，大多数经48小时透析血氨水平可恢复正常。
[6]新霉素及乳果糖 为了减少肠道细菌产氨，应尽早鼻饲或灌肠给予新霉素或乳果糖，患儿经急救措施神经危重症状得以缓解，但可能还需数日神志才能完全恢复清醒。
[7]饮食治疗 患者应限制蛋白质的摄入，每天供给蛋白质1~2g/kg。
[8]补充肉碱 在以上治疗中应补充肉碱，因苯甲酸和苯乙酸都可引起体内肉碱缺乏。
[9]此外该类患儿惊厥不能应用丙戊酸，因此药可诱发高氨血症。
