在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。它是可遗传变异的一种。根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。
一 染色体结构变异染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。遗传学家在1917年发现染色体缺失,1919年发现染色体重复,1923年发现染色体易位,1926年发现染色体倒位。人们在果蝇幼虫唾腺染色体上,对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果,外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下, 染色体可能发生断裂,断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后,在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时,就会导致各种结构变异的出现。下面分别介绍这几种结构变异的情况。
1. 缺失。缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象。缺失的断片如系染色体臂的外端区段,则称顶端缺失；如系染色体臂的中间区段,则称中间缺失。缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。在杂合体中如携有显性等位基因的染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应，出现所谓假显性。在缺失杂合体中,由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对,所以当同源染色体联会时,可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失),或者形成一个拱形的结构(中间缺失),这条正常染色体上多出的一段或者一个结,正是缺失染色体上相应失去的部分。缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中,缺失发生得越早,影响越大缺失的片段越大,对个体的影响也越严重,重则引起个体死亡, 轻则影响个体的生活力。在人类遗传中,染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病,如猫叫综合征等。缺失可用以进行基因定位。
2. 重复。染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象,叫做重复。在重复杂合体中,当同源染色体联会时,发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构,或者比正常染色体多出一段。重复引起的遗传效应比缺失的小。但是如果重复的部分太大,也会影响个体的生活力,甚至引起个体死亡。例如, 果蝇的棒眼就是X染色体特定区段重复的结果。重复对生物体的不利影响一般小于缺失，因此在自然群体中较易保存。重复对生物的进化有重要作用。这是因为“多余的基因可能向多个方向突变,而不致于损害细胞和个体的正常机能。突变的最终结果,有可能使“多余的基因成为一个能执行新功能的新基因,从而为生物适应新环境提供了机会。因此,在遗传学上往往把重复看做是新基因的一个重要来源。
3. 倒位。指某染色体的内部区段发生180°的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位区段只涉及染色体的一个臂，称为臂内倒位；涉及包括着丝粒在内的两个臂，称为臂间倒位。倒位的遗传效应首先是改变了倒位区段内外基因的连锁关系，还可使基因的正常表达因位置改变而有所变化。倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环，引起部分不育性，并降低连锁基因的重组率。倒位杂合体形成的配子大多是异常的,从而影响了个体的育性。倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖,但是这样形成的生殖隔离,为新物种的进化提供了有利条件。例如,普通果蝇的第3号染色体上有三个基因按猩红眼—桃色眼—三角翅脉的顺序排列(St—P—Dl)；同是这三个基因,在另一种果蝇中的顺序是St—Dl—P,仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。
4. 易位。易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,从而引起变异的现象。如果两条非同源染色体之间相互交换片段,叫做相互易位,这种易位比较常见。相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子,使配子的育性降低或产生有遗传病的后代。易位杂合体在减数分裂偶线期和粗线期，可出现典型的十字形构型，终变期或中期时则发展为环形、链形或∞字形的构型。易位的直接后果是使原有的连锁群改变。易位杂合体所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体，从而导致部分不育或半不育。例如,慢性粒细胞白血病,就是由人的第22号染色体和第14号染色体易位造成的。易位在生物进化中具有重要作用。例如,在17个科的29个属的种子植物中,都有易位产生的变异类型,直果曼陀罗的近100个变种,就是不同染色体易位的结果。
5.染色体结构变异的结果。染色体结构变异,使排列在染色体上的基因的数量和排列顺序发生改变,从而导致性状的变异,大多数染色体变异对生物体是不利的,有的甚至导致死亡。
二 染色体数量变异
1. 整倍性变异。指以一定染色体数为一套的染色体组呈整倍增减的变异。一倍体只有1个染色体组，一般以X表示。二倍体具有 2个染色体组。具有3个或3个以上染色体组者统称多倍体，如三倍体、四倍体、五倍体、六倍体等。一般奇数多倍体由于减数分裂不正常而导致严重不孕。如果增加的染色体组来自同一物种，则称同源多倍体。如直接使某二倍体物种的染色体数加倍，所产生的四倍体就是同源四倍体。如使不同种、属间杂种的染色体数加倍，则所形成的多倍体称为异源多倍体。异源多倍体系列在植物中相当普遍，据统计约有30～35％的被子植物存在多倍体系列，而禾本科植物中的异源多倍体则高达 75％。栽培植物中有许多是天然的异源多倍体，如普通小麦为异源六倍体、陆地棉和普通烟草为异源四倍体。多倍体亦可人工诱发，秋水仙碱处理就是诱发多倍体的最有效措施。
2. 非整倍性变异。生物体的2n染色体数增或减一个以至几个染色体或染色体臂的现象。出现这种现象的生物体称非整倍体。其中涉及完整染色体的非整倍体称初级非整倍体；涉及染色体臂的非整倍体称次级非整倍体。在初级非整倍体中，丢失1对同源染色体的生物体，称为缺体(2n-2);丢失同源染色体对中1条染色体的生物体称为单体(2n-1);增加同源染色体对中1条染色体的生物体称为三体(2n+1);增加1对同源染色体的生物体称为四体(2n+2)。在次级非整倍体中,丢失了1个臂的染色体称为端体。某生物体如果有 1对同源染色体均系端体者称为双端体，如果1对同源染色体中只有1条为端体者称为单端体。某染色体丢失了1个臂,另1个臂复制为2个同源臂的染色体，称为等臂染色体。具有该等臂染色体的生物体，称为等臂体。等臂体亦有单等臂体与双等臂体之分。由于任何物种的体细胞均有n对染色体,因此各物种都可能有n个不同的缺体、单体、三体和四体,以及2n个不同的端体和等臂体。例如普通小麦的n=21，因此它的缺体、单体、三体和四体各有21种，而端体和等臂体则可能有42种。染色体数的非整倍性变异可引起生物体的遗传不平衡和减数分裂异常，从而造成活力与育性的下降。但生物体对染色体增加的忍受能力一般要大于对染色体丢失的忍受能力。因 1条染色体的增减所造成的不良影响一般也小于1条以上染色体的增减。非整倍性系列对进行基因的染色体定位、确定亲缘染色体组各成员间的部分同源关系等，均具有理论意义。此外，利用非整倍体系列向栽培植物导入有益的外源染色体和基因亦有重要的应用价值。如小麦品种小偃 759就是普通小麦增加了 1对长穗偃麦草染色体的异附加系，而兰粒小麦则为普通小麦染色体4D被长穗偃麦草染色体4E所代换的异代换系。
许多癌症如肺癌、肠癌等都是由于其肿瘤细胞中染色体数目变异所造成的，而且科学家们也发现细胞调控因子或者纺锤体蛋白的突变会造成染色体不分离（chromosome nondisjunction，即细胞分裂进入中后期时，某一对同源染色体或者姐妹单体未分别移向两极，造成子细胞中一个染色体数目增多，一个减少的现象），从而引起染色体数目变化。
