医学分子遗传学家。1951年生于北京。1984年毕业于北京市职工（业余）大学，1989年获中国协和医科大学生物化学硕士学位。现任第六届国家自然科学基金委员会副主任、中国医学科学院基础医学研究所研究员，国家人类基因组北方研究中心常务副主任。 主要从事人类遗传疾病基因识别、DNA诊断和疾病分子机理研究。与天津医科大学口腔医学院合作，在国际上首次发现牙齿涎磷蛋白基因突变导致遗传性乳光牙本质。与北大医院儿科合作，在国际上首次发现T型钙离子通道H基因变异与儿童失神癫痫发病有关。与北大医院皮肤科合作，在国际上首次发现钠离子通道a亚单位SCN9A基因突变导致红斑肢痛症。参加国际人类基因组计划中中国承担的1％（3号染色体短臂末端）基因组测序项目，担任项目执行组成员，负责国家人类基因组北方研究中心承担任务的组织领导和计划实施。2003年当选为中国科学院院士。