先天性睾丸发育不全，属一种先天性疾病，是染色体异常引起的。正常男子染色体核型为46，XY，女子为46，XX。如果男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的是47，XXY。这种病的发病率为l%一2%，为出生男孩中1000/1比例。得了这种病，睾丸的曲细精管发育不全、变性、纤维化，造成严重精子生成障碍，一般无生育能力。但间质细胞受损较轻，因而能产生一定量的睾酮。
【先天性无睾丸症状】
单侧睾丸缺如，若无其他畸形，临床多无症状，精液检查多在正常范围，一般不影响生育。双侧无睾丸者多在青春期就诊，出现性发育未成熟的种种表现，血中睾酮含量低。
【先天性无睾丸诊断】
病人在出生时和儿童期与正常人没有什么差别，只是到了青春期，才显露出一些病态，外观是男性，但睾丸小，阴茎可有一定程度的发育，但也较正常人小。
第二性征也有不同程度的发育，有的有少许阴毛及胡须或无，喉结小或无，发音尖或女性声音。身材较高大（同其兄长高），骨骼较细，四肢相对较长，测量身体下部从耻骨到足底得出较长于身体上部的距离。皮肤较白，因皮下脂肪丰富，故皮肤好如女性，臀部较为宽大也宛如女性，大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，部分病人有男性乳房增生。如结婚，有的无性交能力，有的性功能差，多数患者阴茎能勃起，也可射精，但精液中无精子或精子量极少，因故称无精症，占97%大多数患者不能生育。化验检查卵泡刺激素明显增高，黄体生成素偏高或增高，睾酮偏低。此病患者性格和行为也有异常表现，约1/4患者智力发育迟缓，胆怯，生活意志被动以及薄弱，有依赖性，感情不稳定，情绪多变，性格和行为有个体差异不同程度的表现为女性化倾向。典型病例染色体核型为47，XXY。非典型染色体核型为XXXY、XXXXY，还有一种嵌合型染色体核型46XY/47 XXY患者的病况要好些。
