发病机制病因：由自发性或继发性的原因，引起铁代谢异常使体内铁含量过高所致，
主要是在滑膜细胞内有大量含铁血黄素沉
积，有些关节软骨发生钙化，关节液内有焦磷酸钙结晶。
自发性血色病铁质积蓄于体内的机制尚不清楚。一般有以下三种学说：
1.肝内缺乏黄嘌呤氧化酶。
2.组织蛋白质变异，对铁具有异常的亲和性。
3.肠道的蛋白质分泌促进或阻止铁的吸收。
血色病在中国少见，仅有个案报道。在欧美等国家，常有因饮酒过多而引起肝硬化合并铁过度沉积者，其发生率甚高。
症状体征
本病常发生于中老年人，尤其是50 岁以上的人群组。男性多于女性，因为女性可在月经内定期排出铁质，故少见，但在绝经期以后可出现此病。在临床上，本病的主要表现为进程缓慢的多关节病变。早期一般无症状，或具有类似骨关节病的症状和体征，如疼痛、肿胀、活动范围受限等；常开始于掌指关节和近侧指间关节，也可累及髋、膝、踝、足、腕、肩等较大的关节，也有个别患者累及脊椎。本病可有急性疼痛发作，发作时关节活动功能障碍，多发生于髋关节，为期2～3 周，甚至更长，以后逐渐形成持续性疼痛，逐渐加重。其他关节如踝、膝、手部关节相继发生急性疼痛，逐渐转变为持续性疼痛和晨间关节僵硬。关节病变的分布与患者的工作和外伤无关。
检查时可发现关节肿胀，特别是掌指关节有明显骨性肿大，运动受限，并有疼痛。腕掌、指间和跖趾关节有类似变化，但较轻。其他多处关节的活动范围也受限。膝关节活动时可有“咿轧”声，没有滑膜增厚或积液现象，也无肌腱病变。脊柱可有正常生理弧度消失，活动受限，并有疼痛。严重型患者可出现所有症状与体征，轻者可仅有个别症状，甚至不出现关节症状。
并发症：
在掌指关节和近侧指间关节下有囊肿形成和骨赘形成.
诊断诊断：
血色病的诊断，除根据发病年龄、症状，体征，特别是肝大、糖尿病、性功能减退和皮肤色素沉着外，血清铁增高 特别是转铁蛋白饱和度明显增高，以及在周围血内找到含铁颗粒的巨噬细胞时即可确诊。对可疑患者或临床表现不明显时，肝活组织检查可明确诊断.
鉴别诊断：
此病有时易与类风湿关节炎相混淆，应进行鉴别，由于关节液内有焦磷酸盐结晶，亦应与软骨钙质沉着即假性痛风鉴别；由于血色病性骨关节病有特殊病变分布和影像学上的表现，不难作出鉴别。
检查实验室检查：血红蛋白含量和白细胞、血小板计数，以及血细胞沉降率等均正常。类风湿因子阴性。在周围血内可见有含铁颗粒的巨噬细胞。肝功能正常，部分患者表现有轻度溴磺肽钠排泄量下降。血清钙、磷含量正常。尿糖和葡萄糖耐量试验可出现异常。血清铁含量增高，正常为14.3～26.9μmol/L(80～150μg/dl)。血清转铁蛋白饱和度增高(正常为30%)，有时可高达70%，甚至100%。
其他辅助检查：常规X 线平片检查时，可以发现掌指关节和近侧指间关节的关节下有囊肿形成、骨侵蚀、关节间隙狭窄和骨赘形成。在腕骨和下尺桡关节亦有囊肿形成和侵蚀。少数远侧指间关节也可有变化。关节下囊肿最早出现，通常位于关节近侧，常见的是掌骨头部的关节下区有直径1～3mm 的圆形或卵圆形的小囊肿，周边有界限清晰的硬化区。随后出现关节间隙狭窄和骨赘形成。关节间隙狭窄不均匀，在关节受侵蚀处最为明显。但关节间隙狭窄并不一定与囊肿形成相一致，有时可有数个关节下囊肿形成而无关节间隙狭窄；也可以有明显的关节间隙狭窄而无囊肿形成。骨赘形成一般是关节严重受累的表现，但并不一定伴有明显的关节间隙狭窄。腕骨内可有边界清晰的囊肿，其直径5～6mm，常为多发性；同一骨内也可有2～3 个囊肿，常见于头状骨、钩骨、舟骨和月骨。
部分患者的远端尺桡关节和尺骨远端也可能有改变。在尺骨远端和茎突处可有数处囊肿和骨侵蚀。少数病例可在该关节的桡侧出现囊肿，甚至在三角韧带处显示混浊阴影。在膝、髋等较大关节的X 线表现主要是软骨混浊，此
乃由于软骨钙化或铁质沉积之故。
治疗方案本病的治疗主要是采取放血疗法，以逐渐减少血内的铁含量。但放血不能用以预防骨关节病的发生，也不能阻止其发展。用肠溶性阿司匹林或其他水杨酸制剂可减轻关节症状。对症状严重的髋关节可做截骨术，效果较好；但要注意，患者的全身情况一般较差，肝、胰、垂体可能都有病变，肾上腺功能也大多不足，很难耐受大手术，应慎重对待。
预防及预后预后：预后欠佳。 预防：无相关资料。
