红皮样鱼鳞病-概述显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病（dominant congenital ichthgyosiform erythroderma）又名鱼鳞病样红皮病（大疱型），大疱型鱼鳞病样角化过度症，显性遗传先天性鱼鳞病，表皮松懈性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。
红皮样鱼鳞病-病因与发症机制本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关。这些基因突变可能导致角质形成细胞内张力细丝异常聚集，破坏细胞骨架网及板层小体分泌，导致水份丧失增多。
红皮样鱼鳞病-临床表现出生时或出生后数周即见皮肤广泛潮红，上覆极厚的棕黄色的角质物。这种角质性物质可裂成多角形鳞片，鳞片下方皮肤潮湿。鳞片间形成浅的，沿皮纹分布的红色裂隙，裂隙中渗出带血的液体，有特殊臭味。在肢体屈侧、皱褶等易受摩擦部位，角质性鳞片堆积很厚，呈疣状外观。易发生细菌感染。常有睑外翻，角膜营养不良、畏光，掌跖角化过度，甲脱落或甲板增厚等。少数患者身材矮小，伴有智力迟钝及其他发育异常。
严重病例多在婴儿期因继发细菌感染、营养不良等而死亡。少数轻症者随年龄增长，皮损可逐渐减轻，不再发生水疱，仅在皱褶处留下少量疣状损害。 皮呈特征性的表皮松懈性角化过度,表现有显著的角化过度，中度棘层肥厚，颗粒层可明显增厚。表皮内有细胞边界不清的网状间隙，系因细胞内水肿所致。真皮上部有中度慢性炎性浸润。电镜检查可见核周区张力细丝形成过多，特征性表现为透明角质颗粒大且多。
红皮样鱼鳞病-诊断标准系谱分析：具有常染色体显性遗传的特点。发病年龄：发病早，出生时或出生后数月内发病。临床症状：皮肤弥漫发红，上覆灰色或棕褐色角质鳞屑。鳞屑间裂隙处有特殊臭味的渗出物。红斑上反复出现松弛的水疱或大疱。
红皮样鱼鳞病-诊断特点显性遗传先天性样鱼鳞病红皮病（表皮松懈性角化过度症）患者中，相当一部分是新突变病例。先证者是家族中唯一的病人。父母均不患同病。鱼鳞病样红皮病（大疱型）的遗传规律此病为常染色体显性遗传。鱼鳞病样红皮病，又称大疱型鱼鳞病样角化过度症，表皮松懈性角化过度症，少见。
1. 遗传特点：
1) 每代表现性状，除非外显率降低，无跳跃现象，也就是代代相传；
2) 患者子女发病几率为50%；
3) 男女双方遗传；该显性性状能力相等；
4) 除非外显率降低，患者双亲至少有一人患病；
5) 总的来说，一个患者与非患者结婚，他们的孩子有半数会患病。2. 婚配及子女表现频率表：婚配及子女表现频率表
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