自从1980年Nishikai首次发现抗Jo-1抗体、并证实该抗体与肌炎密切相关后，人们又陆续发现抗PL-7、PL-12、OJ及EJ等抗氨酰-tRNA合成酶抗体。它们与抗SRP、Mi-2及抗Mas抗体等同属于"肌炎特异性自身抗体"。它们在DM和PM患者血清中的阳性率约为25%~40%。这些抗体阳性的患者，不论抗体的种类，基本临床表现是一致的，即都具有所谓的“抗合成酶综合征”（抗Jo-1抗体综合征）。
至今发现的以上5种抗合成酶抗体中，抗Jo-1抗体在肌炎中是最常见的，阳性率为15%~30%，在特发性多肌炎中的阳性率为25%~45%，而在皮肌炎中的阳性率一般小于10%，其他4种抗合成酶抗体在肌炎中的阳性率均不超过5%，但在皮肌炎的阳性率高于多肌炎。在同一患者中一般不同时存在这5种抗体，但可与其他自身抗体如抗ds-DNA、Sm、SSA或SSB抗体等同时存在，不过Gelpi等发现1例体内同时存在抗Jo-1抗体与抗OJ抗体的患者，抗合成酶抗体的DM和PM患者病情重、预后差，且突出表现为肺间质病变，阳性率高达40%~75%，远高于抗合成酶阴性者的10%~20%，如Oddis等研究了匹兹堡大学医院自1975年以来的PM/DM患者，发现18例抗Jo-1抗体阳性的患者，其中12例有肺间质病变，占67%，而79例抗Jo-1抗体阴性的患者中仅有15例肺间质病变(占15%)。许多患者在就诊前被诊断被"肺部感染"，长期大量应用抗生素，症状得不到有效控制(如本例患者)。部分患者甚至出现呼吸衰竭。
抗合成酶抗体的DM和PM患者的关节炎及雷诺现象发生率分别高达57%~100%和60%。国内仅通过检测抗Jo-1抗体，认为关节炎多是温和的，但国外的报道认为关节炎的症状及导致畸形的程度十分严重，如Maargnerie报道的一组29例抗合成酶抗体阳性的患者，1/3有多关节炎，4例出现关节侵蚀。Oddis等人报道了21例抗Jo-1阳性患者，12例出现多关节炎，4例有手或腕的畸形，1例有MCP和尺骨的侵蚀。另外，与抗合成酶抗体相关的症状还有“机械工人手”(mechanic's hand)、发热、白细胞增多、浆膜炎、干燥性皮肤病及血清中RF阳性等，“机械工人手”表现为患者手指桡侧及掌面的皮肤高度角化、开裂并伴有色素沉着。
本病的发病机理目前尚不清楚。由于这些合成酶抗体的抗原成分是由蛋白及与之相结合的tRNA组成，在催化细胞中游离氨基酸与相应tRNA结合、并以mRNA为模板形成多肽中发挥了重要作用。临床研究还发现，抗合成酶抗体的滴度和疾病的严重程度有密切关系，随抗体滴度的增高而病情加重，病情缓解期滴度明显下降。故推测抗合成酶抗体可能是引起组织损伤的直接因素，其作用机理包括直接结合靶抗原，交叉反应和激活补体，最终引起免疫炎性反应。另外，遗传学研究发现，该综合症与DRW52和DR3相关。
对抗合成酶综合征的治疗除治疗肌炎外，还应强调对间质性肺炎的治疗，主要是应用糖皮质激素和(或)细胞毒药物，前者能抑制炎症和免疫过程，对以炎症为主的早期有效，通常作为首选药物，在急性恶化期，可用泼尼松龙[初期量为1mg/(kg·d)，3天]，或用甲基泼尼松龙冲击治疗(500~1000mg/d，3天)，以后用泼尼松维持治疗如20~60mg/d，但疗效多不能长久维持，易复发。有学者提出，有抗合成酶综合征的皮肌炎患者使用激素的剂量不宜太大，疗程不宜太长，以免并发或加重肺部感染，并建议尽早合用免疫抑制剂以使激素顺利减量。如出现广泛纤维化期则使用类固醇激素并不能改善预后状态，故主要应用镇咳药物和吸氧等对症治疗，也可服用或吸入少量类固醇激素或口服秋水仙碱0.6g/d治疗。Peters等总结了23例肺纤维化患者应用秋水仙碱的结果，从临床表现和肺功能看，22%的患者有了改善，39%的患者病情稳定无进展，值得注意的是这23例患者中有18例是用过糖皮质激素治疗仍进行性恶化者，因此，疗效还是令人满意的。
对糖皮质激素和秋水仙碱均无效者，可用环磷酰胺[1~2mg/(kg·d)]、硫唑嘌呤(50~100mg/d)或环孢霉素A等。另外，细胞因子抑制剂如白介素-1抑制剂、肿瘤坏死因子-α抑制剂、转化生长因子-β抑制剂、抗氧化剂如谷胱甘肽、抗黏附分子抗体如抗CD11单克隆抗体、γ-干扰素等正在实验阶段。与其他肌炎特异性抗体如抗信号识别颗粒抗体(抗SRP抗体)相比，抗合成酶综合征患者对激素反应较好，5年存活率为60%。但与抗合成酶抗体阴性患者相比，抗体阳性患者的治疗效果相对较差，且撤药后容易复发。预后不佳的因素包括类固醇反应差、发病年龄晚和间质性肺炎严重等。
