概述先天性胸腹裂孔疝(congenital pleuroperitoneal foramen hernia)是胚胎期膈肌的腰肋三角部发育异常，局部缺损或薄弱腹腔脏器通过此缺损或薄弱区疝入胸腔而形成的一种疝，是最常见的一种先天性膈疝。临床表现涉及呼吸、循环和消化3个系统，病死率高，外科手术是惟一有效的治疗措施。
病因胸腹裂孔疝的发生与腰肋三角部发育延缓或融合不全有关，但其发育延缓或融合不全的原因不明，目前认为是由遗传因素和环境因素的相互作用所致。胸腹裂孔疝的疝环为膈肌发育延缓或融合不全所形成膈肌缺损，大多位于左后外侧，其缺损裂口呈三角形、卵圆形或裂隙形裂隙的尖端指向中心腱，底边在胸侧壁肋缘处边缘光滑、增厚触之有光滑的棱状感。缺损范围(疝环)大小不一，小者仅有1cm，大者可占整个半侧膈肌，甚至一侧膈肌几乎完全缺如，只有胸肋部一些残存膈组织。
临床表现先天性胸腹裂孔疝新生儿期婴幼儿及儿童期的临床表现有很大差异，尤其是新生儿期，其病情进展迅速，危险性大，病死率高。
1.新生儿期 先天性胸腹裂孔疝新生儿期的临床表现主要涉及呼吸循环和消化3个系统，并且以呼吸和循环障碍为主，胃肠道症状次之。
2婴幼儿和儿童期 主要表现在呼吸道症状，由于多数婴幼儿和年长儿胸腹裂孔疝疝环(膈肌缺损)小腹腔脏器疝入胸腔的体积和数量较少、肺发育受影响的程度小其出现临床症状的时间较晚程度也较轻，突然发生呼吸循环障碍的可能性明显减少。多数病儿因患侧肺受压反复发生呼吸道感染就诊，胸部X线检查时才发现，可有咳嗽气喘或发热等表现，偶有呼吸困难，呼吸困难以患儿哭闹或剧烈活动时出现，安静后好转；卧位加重，站立位好转。
并发症1.疝入的腹腔脏器嵌顿 可出现消化道症状或急性肠梗阻症状。若嵌顿肠管发生绞窄坏死，可出现胸腹腔感染或中毒性休克表现。
2.呼吸道感染或肺炎 一些病儿常因肺脏受压、通气障碍而发生呼吸道感染或肺炎，表现为咳嗽气喘或发热等，偶有呼吸困难。发热可加重酸血症和低氧血症。
治疗手术修补[1]是抢救和治疗本病的惟一手段，以急诊手术还纳腹腔脏器、修补膈肌缺损、改善呼吸功能并降低肺动脉高压，提高胸腹裂孔疝病儿治愈率。
手术方法有经胸和经腹修补术2种：经腹入路手术损伤小，适应于新生儿和婴幼儿。新生儿和婴幼儿腹腔浅，又常合并有消化道畸形如肠旋转不良等，可以一并解除。患儿仰卧位，采用左上腹旁正中切口或左肋弓下斜行切口进腹腔后首先将疝于胸腔脏器还纳回腹腔，若还纳困难，可将疝环向中心腱方向剪开一段，使疝内容物很容易还纳回腹腔。然后检查膈肌缺损的大小，若膈肌缺损处暴露不清楚时，可将肠管用盐水纱布包好置于腹腔外，解剖肝脏的左三角韧带，使左半肝拉向右侧以利于膈肌缺损的暴露，予以缝合。经胸入路手术适应于年龄较大的小儿。患侧肺受压时间长，常常引起肺内反复感染并与疝入胸腔脏器粘连，甚至因粘连形成封闭胸；右侧疝，还可出现肝脏嵌闭疝环等。此种情况若经腹手术很难处理胸腔内的病变况且年长儿腹腔相对深，经腹缝合膈肌缺损就显得困难，故经胸手术较好。