在这种病例,综合征是以美国内科医生哈里F.克莱里菲尔特的名字命名的,他在1940年代(1942年——译者注),是研究这类疾病的学者中第一个报道它的人[在中国大陆医学界,该综合征有不同的病名:曲细精管发育不全(seminiferous tubule dysgenesis)、硬化性细精管退行性变(sclerosing tubular degeneration)、先天性睾丸发育不全、原发性小睾丸症(primary microorchidism)、青春期曲细精管衰竭(pubertal seminiferous tubulefailure)和先天性生精不能症——译者注] 。在每一个病例中,并不是所有可能的症状都会出现,可是该病却有着相同的病因:患者多出了一条额外的X染色体(XXY, 或非常罕见的XXXY),而不是正常的性染色体组合XY。其根源还在于双亲的卵子和/或精子发生过程中的障碍,可是,如何发生和为什么发生了障碍尚不完全清楚。不过:许多带有这种异常染色体组合的男性根本就不发生临床症状。换一句话说:他们没有任何综合征的特征性症状,只是没有意识到自己多余的X染色体而过了那么一辈子。所以,从某种程度上带来了一定的疑问,那就是“克莱里菲尔特综合征”的命名是否真的有用?简单地叫它为“XXY男性”不是更精确!通常,这些男子是不育的。
他们可能有一定程度的语言残障,也可能有以下列举的某种或全部的身体异常特征:
1、身材较高;
2、窄肩;
3、乳房发育;
4、宽臀;
5、长臂和长腿;
6、前额狭窄;
7、胡须稀少或缺如;
8、胸毛稀少或缺如(不过,蒙古人种的胸毛本身就稀少,这是需要加以区别的。)
9、女性化阴毛分布;
10、小睾丸