半乳糖血症（galactosemia）：人类的一种基因型遗传代谢缺陷，是由于缺乏１－磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。成人后能产生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶（UDP-galacto－se pyrophosphorylase），能将半乳糖-1-磷酸转化为UDP半乳糖，使半乳糖不会蓄积。
人类的一种常染色体隐性遗传病。人奶和牛奶均含有乳糖。乳糖进入体内被分解为葡萄糖和半乳糖。正常婴儿由于有必需的酶，半乳糖能被分解利用。患半乳糖血症的婴儿，就这种酶来说其基因型是隐性纯型合子（gg），由于缺乏这种必需的酶，不能利用半乳糖，于是血液中半乳糖的含量升高，出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状。如不及早防治，在婴儿期就会死亡。若早期诊断出来，喂以不含乳糖和半乳糖的食物，婴儿可以正常发育。如果发现较晚，肝脏已经受损，就会发生白内障和智力低下，虽作治疗，也难以恢复健康。现在知道，半乳糖血症患儿所缺的酶，名叫半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶（galactose-1-phosphate uridyl transferase，G-l-PUT）。
半乳糖血症是婴儿患的一种先天性代谢病，属常染色体隐性遗传，基因频率为32‰，群体发病率为1/10万。
正常情况下，婴儿哺乳后，乳中所含的乳糖经消化酶分解为半乳糖和葡萄糖，半乳糖在激酶的作用下形成半乳糖-1-磷酸，进而在肝脏中经半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（galactose-1-phosthate uridyltransrerase Gal-1-PUT）的催化转变成葡萄糖-1-磷酸，进入酵解途经。若由于基因突变引起了Gal-1-PUT结构改变而失去功能，那么半乳糖代谢阻断，半乳糖积聚在血及组织内，并随尿排出。中间产物半乳糖-1-磷酸(Gal-1-P )对细胞有害，主要侵犯肝，肾，脑和晶状体，故患儿哺乳后数日出现呕吐、腹泻、脱水等症状。一周后，肝脏肿大，出现黄疸、腹水和白内障。数月后出现智力发育障碍，常夭折。这就是半乳糖血症。若出生后不喂以乳类和乳制品，婴儿能完全正常地发育。若中途停止乳类食物可改善症状，但智力不能恢复。
临床表现初生婴儿出现上述临床表现者应警惕本病的可能性血尿中半乳糖浓度增高尤其尿液半乳糖检查尿糖阳性葡萄糖氧化酶法尿糖阴性则可诊断该病如条件允许可测定患儿红细胞中-磷酸半乳糖尿苷转移酶含量此酶完全缺乏或近于完全缺乏
疾病严重程度差异很大某些患儿于第次哺乳后即可出现急性暴发性疾病而更多的则表现为亚急性经过消化道症状包括黄疸食欲不振腹胀腹泻呕吐低血糖约～周出现腹水出生后几日内即可出现白内障如怀孕期间母亲食乳过多则婴儿出生后即可有黄疸
治疗方法早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖有人主张岁后可不再限制饮食但般认为宜终身坚持经过及时治疗后白内障肝肿大和肝硬化等均可逆转重要的是无症状纯合女性食高乳食品后血中半乳糖可升高此女性生育的婴儿可能患半乳糖血症尤其对以前生过半乳糖血症婴儿的母亲在妊娠期间应限制半乳糖摄入
