蓝巩膜是Rubinstein-Taybi氏综合征的一种外在表现形式，Rubinstein-Taybi氏综合征的症状有短粗拇指、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓 ，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮，眼球突出，斜视，鼻梁宽，鼻膈长，上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状。拇指(趾)短粗。皮纹变化无特异性，包括褶条数少，拇指尖皮纹呈外三角，鱼际区小鱼际区底部尺骨襻有特征性的纹型，Allucal区f三角侧方移位，e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常，先天性心脏畸形，泌尿系统异常等。
此外Van Der Hoeve综合征也具有蓝巩膜现象，其为脆骨、蓝巩膜与耳聋三大特征，并伴有韧带松弛和牙齿变化。