别名多发性翼状胬肉综合征、翼状颈皮综合征、广泛性翼状胬肉
概述1902年由Bussiere首次报道，1978年由Escohar进一步确定。
临床表现主征：身材矮小，颈部、腋窝、腘窝、股间、指间有多发性翼状胬肉。骨骼畸形（颈椎融合、脊柱侧弯、手指屈曲），多发性关节挛缩，低头状弯腰姿态，摇椅形足底。外生殖器畸形（男患小阴茎、小阴囊、隐睾；女患大阴唇发育不良或缺如、阴蒂小）。传导性耳聋，肌肉发育不良。
预后与预防预后不佳，应加强婚、育的优生指导。
参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P555