别名伴有多指节与示指弯曲的PierreRobin综合征、伴有示指异常的PierreRobin综合征
概述1961年由Catel首次报道,1966年由Manzke进一步确认和补充。
临床表现(一)主征:除眼距宽、双侧示指异常(基底部有一多余副小骨,导致示指向尺侧弯曲)外,并有PierfeRohin综合征的特征(小下颌,舌下垂和腭裂)。生长发育迟缓,掌骨发育不良,通贯手。
(二)其他:可有先天性心脏病。
(三)XD。
预后与预防一般预后较好。
参考文献刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P510