概述1965年由Dubowitz首次报道，1975年又对321例病例进行了综述。
临床表现（一）主征：出生前后生长发育迟缓（出生时平均体重2.3kg，身长44cm，头围30cm）。身材矮小，轻度智力低下，说话晚，伴行为异常（胆小、固执、注意力不集中、多动症）。特征性面容（轻度小头、脸小、额斜、眉弓发育不良，眉毛稀疏、眼距宽、内眦赘皮、上睑下垂，鼻根低平、鼻尖宽，小下颌）。骨骼成熟迟缓，肌张力低下。腭弓高尖或腭裂，湿疹，扁平足。婴儿期易感染、慢性腹泻。男性隐睾、尿道下裂，女性阴唇发育不良等。
（二）其他：婴儿期面部、四肢屈侧有湿疹样皮损和脱屑，萌牙迟。
（三）AR。染色体断裂频率高，恶性肿瘤发生率增高。
鉴别诊断面容特征与胎儿酒精中毒综合征相似，应注意鉴别。
预后与预防预后不良，应加强婚、育的优生指导。
参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P518
