别名膈疝、异常面容和肢端异常
概述1979年由Fryns等首次报道。
临床表现（一）主征：脑畸形。胼胝体发育不良，智力低下。面容粗陋，角膜混浊，塌鼻梁，鼻孔朝天，耳廓畸形。唇裂，腭裂，下颌后缩。肺发育不良，膈肌缺损（或膈疝）。心脏畸形（房间隔缺损，主动脉畸形）。内外生殖器发育不良或畸形，软骨增生不良，四肢远端肢发育不良，指甲发育不良。
（二）其他：羊水过多，早产。
（三）AR。群体发病率约为0.7/万。
预后与预防预后不佳，多数于围生期死亡。应加强婚、育的优生指导。
参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P523