Marden-Walker综合征

概述1966年由Marden和Walker首次报道。

临床表现（一）主征：大脑半球和脑干发育不良，严重生长发育迟缓，智力低下，面容呆板。小头，前额隆凸，睑裂狭小，斜视。脊柱后凸，多发性关节挛缩，鸡胸。指屈曲、细长。

（二）其他：可有唇裂，马蹄内翻足，肾囊肿。

（三）AR。

预后与预防预后差，多数病例在新生儿期死于感染等，应加强婚、育的优生指导。

参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P534

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