别名Kabuki综合征、Nikawa-kabuki综合征
概述1981年由Nikawa等首次报道，现已报道的病例有100多例。
本症如CorneliadeLange综合征（MIM12470）、RubinsteinTaybi综合征（MIM180849）一样，都具有双重特征：即这些综合征的表型提示其病因是遗传的，但目前尚很少或没有证据可确认其遗传学（染色体或基因）的异常。所有病例均为散发，无性别差异，无血缘相关因素或可确定的外源性因素的影响，但一般而言，已有的发现似与常染色体显性遗传病相似。因患者的面容特征与日本的歌舞伎(kabuki）的化装形象相似，故称kabuki化装综合征。
临床表现（一）主征：侏儒，智力低下，特征性脸容，睑裂长，下眼睑外1/3外翻，弓状眉，鼻尖宽且凹陷，大耳朵、大耳垂。腭裂或高腭弓，脊柱侧凸。先天性心脏畸形（包括单心室，室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、主动脉骑跨、动脉导管未闭、主动脉壁瘤、大动脉移位、右束支传导阻滞等）。髋关节畸形，肌病外观，关节可过度活动。
（二）其他：婴儿期易反复发生中耳炎等感染，第5指短小，指尖垫凸起。
（三）AD。有的病例中有小的、可能源自X染色体的标记染色体，有的有Ypll.2片段异常。
预后与预防如伴发心脏畸形时预后较差，应加强婚、育的优生指导。
参考文献刘权章：《临床遗传学彩色图谱》，人民卫生出版社，2006，P529
