中毒原因引起儿童原发性乳酸性酸中毒的原因：
（一） 丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症：
1．E1（丙酮酸脱羧酶）缺陷；
2．E2（二氢硫辛酰乙酰转移酶）缺陷；
3．E3（硫辛酰胺脱氢酶）缺陷；
4．丙酮酸脱羧酶磷酸酶缺陷。
（二）糖异生途径异常：
1．丙酮酸羧化酶缺陷；
2．单纯的丙酮酸羧化酶缺陷；
3．生物素酶缺陷；
4．全羧化酶合成酶缺陷；
5．果糖-1，6-二磷酸酶缺陷；
6．葡萄糖-6-磷酸酶缺陷（Von Gierke病）。
（三）线粒体呼吸链缺陷：
1．复合体Ⅰ缺陷；
2．复合体Ⅳ缺陷（细胞色素C氧化酶缺陷；是Leigh病的常见原因）
3．ATP酶缺陷（Leigh病的常见原因）
4．其他的呼吸链疾病。
这些疾病可发生在任何年龄段并伴有神经系统症状。糖异生途径上酶的缺陷，常伴有低血糖；丙酮酸脱氢酶复合体E1的缺陷，常伴有中枢神经系统的异常和轻度的面部畸形。精神状态的反复变化、运动失调和酸中毒的反复出现是许多丙酮酸代谢异常的典型表现。
线粒体呼吸链缺陷性疾病表现出一些非特异性的临床表现，如肌张力低下、生长发育迟缓或肾小管酸中毒，比较有特异的表现有眼肌麻痹和原发性心肌病。肌肉组织学检查可以发现破碎的红细胞纤维和线粒体异常。调控呼吸链活性的有100多个基因，其中的13个基因是线粒体基因组。所以，呼吸链缺陷的遗传方式可以是孟德尔遗传，也可以是母系遗传。
诊断依据原发性乳酸性酸中毒的诊断依据有：
（一）血中乳酸和丙酮酸浓度明显增高(在空腹和休息状态下采血，血标本要密封保存)，而没有继发乳酸血症的原因；
（二）脑脊液中乳酸或丙酮酸浓度增高；
（三）有线粒体病的典型特征如骨骼肌活检见破碎红纤维。
乳酸浓度正常，也可能存在原发性乳酸性酸中毒，因为乳酸浓度可依病人的状念而变化(如从休息到活动，从禁食到进食)。认真地调节和控制目前尚有争议的一些试验，如饥饿试验、碳水化合物负荷试验和运动负荷试验，这些试验可以帮助鉴别诊断。负荷试验的特异性反应可以提供帮助诊断和治疗的信息。血中酶活性的测定(如生物素酶，丙酮酸羧化酶)具有诊断意义，常常需要做皮肤成纤维细胞或骨骼肌细胞的酶活性分析。血和组织线粒体DNA分析可以检测到具有诊断意义的变异。尽管这样，大多数乳酸血症的病人，很难找到原因。引起乳酸酸中毒的部分疾病的遗传学信息和预后是清楚的，但大部分疾病的预后和遗传学信息还不清楚。
治疗方法糖异生途径上的缺陷所引起的乳酸性酸中毒，可以通过补充葡萄糖，限制果糖，补给生物素制剂来治疗。有报道，能产生酮的饮食对一些丙酮酸脱氢酶缺陷病人的治疗有效。还有一些治疗方法只具有理论价值，实际疗效甚微。有人用维生素B1和硫辛酸(丙酮脱氢酶的必需辅助因子)治疗丙酮酸脱氧酶复合体缺陷，还有人用辅酶Q和维生素B2治疗呼吸链缺陷所引起的乳酸性酸中毒。二氯乙酸已经被用于治疗丙酮酸脱氢酶复合体缺陷和呼吸链缺陷的病人，其治疗效果反映不一。
参考文献William W. Hay, Jr等主编《现代儿科疾病诊断与治疗·第16版》，人民卫生出版社，2005，P854