【疾病名称】肾小管性酸中毒renal tubular acidosis
疾病概述肾小管性酸中毒（rta），是由于近端及（或）远端肾小管功能障碍所致的代谢性酸中毒，主要临床特征是：慢性高氯性酸中毒，水、电解质平衡失调，如低钾血症或高钾血症；低钠、低钙血症；多尿、烦渴、多饮等；若不及时治疗可出现肾性佝偻病或骨软化症；骨钙化及（或）肾结石等。本综合征可分五个临床类型。
临床表现：
1.近端肾小管酸中毒（i型）（prtai）型， (1)多见于男性婴儿或儿童； (2)多尿、烦渴、遗尿，可出现低血钾，肌无力，骨软化、骨疏松等； (3)尿ph值可降至5.5以下； (4)有代谢性酸中毒及钾、钠、钙等电解质紊乱。
2.远端肾小管酸中毒（drta，ⅱ型） (1)女性多见，多发病于20-40岁，亦可见于任何年龄； (2)典型的高氯性酸中毒、伴低钾、钠、钙血症； (3)早期可有多尿、烦渴、多饮颇似尿崩症； (4)尿ph＞6； (5)高钙尿、肾结石和/或肾钙化。
3.混合型肾小管酸中毒（ⅲ型） 临床特征是i型和ⅱ型rta的表现同时存在，临床症状较严重。
4.全远端肾小管性酸中毒（gdrta，ⅳ型） (1)高氯性酸中毒伴持续性高钾血症； (2)部分病人有肾素分泌障碍，导致低肾素，低醛固酮血症，高血压可存在。
5.肾功能不全的肾小管性酸中毒 任何慢性肾病，当gfr降至20-30ml/min常伴此型rta，酸中毒较轻，症状不多。
【疾病分类】肾脏内科
【疾病诊断】一、病史及症状
（一）20～40岁女性较多见，部分病人可有慢性肾盂肾炎，长期服用镇痛剂、抗生素、棉子油病史；有的患肝脏弥漫性疾病，系统性疾病，先天性或后天性肾脏疾病。
（二）多数有多饮多尿，夜尿增多，消瘦，体重减轻症状。
（三）绝大部分骨骼肌无力，尤以双下肢为重，有的呈周期性麻痹样，甚至呼吸肌麻痹。
（四）常有关节、骨骼疼痛，周身酸痛。
（五）少数病人伴耳聋、突发性骨折、肾绞痛伴血尿、牙齿松动。
（六）可存在原发病症状。
二、体检发现
（一）多较消瘦，皮肤粗、干燥。青少年生长发育障碍。
（二）有的双下肢畸形，肌肉萎缩，功能障碍，骨折处或骨盆挤压痛，牙齿松动。
（三）生理腱反射减弱、消失，肌力明显减退。
（四）可有原发病体征。
三、辅助检查
（一）不同程度低钾、低钠、低钙、高氯血症，低碳酸氢根血症，血pH值较低，尿pH值多大于5.5。
（二）酸负荷试验（氯化铵负荷试验，尿二氧化碳分压测定，硫酸钠负荷试验等），尿pH值大于5.5为阳性结果。
（三）尿常规多轻微改变或正常。有原发病或肾脏有其他病变时可出现改变。
（四）血BUN和Cr多正常或轻度增高。
（五）B型超声检查依病变不同而异，有的呈肾结石、钙化灶，有的无异常。
（六）血气分析主要呈代谢性酸中毒，可伴代偿性呼吸性碱中毒。
（七）X线骨骼检查：骨质疏松、软化明显，以下肢和骨盆为重。有的呈现骨折。核素骨骼扫描可见核素吸收稀疏、不均匀。
四、鉴别诊断
应与周期性麻痹、尿崩症、糖尿病、风湿性和类风湿性关节炎、肾功能不全失代偿期相鉴别。
【疾病病因】应注意有无慢性肾盂肾炎、长期低血钾、特发性尿钙增多症及各种原因所致的肾钙化、肾髓质囊性病、先天性海绵肾、移植肾或肝硬化(特别是原发性胆汁性肝硬化)、肝豆状核变性或系统性红斑狼疮、干燥综合征或特发性高丙球蛋白血症、甲状腺炎史，有无应用氨基甙类抗生素、变质四环素及两性霉素B，或汞、镉中毒等病史。
【 诊断检查】1.检验
(1)常规检查：入院后应连续测尿常规(特别是尿pH及尿比重)3次，以后每周复查1～2次，并行血气分析、血钾、钠、氯、钙、磷，血尿素氮、肌酐、二氧化碳结合力，24h尿钾、钠、氯、钙、磷、镁。测血浆皮质醇，尿17酮类固醇、17羟类固醇、游离皮质醇或血醛固酮及有关原发病和肾小管功能方面的检查。
(2)特殊检查：①氯化铵负荷试验：氯化铵口服0.1g／(kg?d)，1／6～8h，第3天取血查二氧化碳结合力及pH，并留尿测pH，如血pH及二氧化碳结合力降低，而尿pH＞5.5为阳性。也可一次胜口服氯化铵0.1g／kg，于服后3～8h内测尿pH，1／h，判定同上。肝功能不佳者可用氯化钙代替，剂量lmmol／kg，口服。 ②重碳酸盐再吸收试验：口服法：NaH－CO3由2～10mmol／(kg?d)起每天逐渐加量至酸中毒纠正时测定血和尿中HCO－3和肌酐，按下列公式计算：滤液中HCO－3被排出部分％＝尿每min排出HCO－3／血浆HCO－3×GFR，正常时值为零，Ⅱ型RTA＞15％，I型RTA＜5％。
2.其他检查 心电图、双肾超声、X线检查(腹部平片及骨片)，必要时可行肾图、肾核素检查或肾活检。
3.临床分型 ①I型是由于远端肾小管功能缺陷，因而H＋的排泌及NH＋4的生成减少，H＋滞留在体内引起酸中毒，其特点是尿pH＞5.5。②Ⅱ型是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐功能降低，致近端肾小管排H＋减少，加之大量HCO－3排向远端肾小管，干扰了Na＋与H＋交换，Na＋与HCO－3大量丢失。③Ⅱ型是I与Ⅱ型的混合型。④N型既有远端肾小管功能障碍，又有醛固酮缺乏，故既有酸中毒又有高血钾的表现。
4.诊断标准
(1)I型：①多见于20～40岁成年人，70％～80％为女性；②临床上肾结石、肾钙化多见，部分伴有软骨病或佝瘘病；③有低钙、低磷血症及高钙尿症；④高氯、低钾性酸中毒伴尿pH＞5.5；⑤不完全型氯化钙试验阳性。
(2)Ⅱ型：①多发病于幼儿期，男性多见；②临床上低钾明显，而低钙与骨病较轻，表现为骨软化及骨质疏松；③高氯、低钾性酸中毒；④重碳酸盐再吸收试验阳性，尿中HCO－3排量＞15％。
(3)N型：①多有慢性肾小管间质病史，伴有中等度肾小球滤过率降低；②肾小管酸化功能障碍类似Ⅱ型肾小管酸中毒，但尿中HCO－3排量＜10％；③高氯性酸中毒伴高钾血症；④尿铵减少，血肾素及醛固酮水平降低。
(4)Ⅱ型：兼有I型和Ⅱ型的临床特征， 尿可滴定酸及铵排出减少， 在正常血浆HCO－3浓度下，尿HCO－3排量＞15％的滤过量。
【治疗措施】一、祛除诱发加重因素，如明显利尿、对肾有损害的药物。有结石或伴尿路梗阻要及早治疗。
二、补充钾盐 常用枸橼酸钾口服，一般20ml，3/d。用量依血钾水平而异，需长期维持。但不可口服氯化钾，只有明显低血钾引起危及生命的心律失常时，才可静滴氯化钾至血钾3.5mmol/L时即刻停用。
三、纠正代谢性酸中毒 与补充钾盐同时应用，口服或静滴碳酸氢钠的用量依血碳酸氢根水平及呼吸代偿能力、血pH值综合判断，轻者用1.0，3/d。也可长期口服枸橼酸钠合剂10～20ml ，3/d。
四、纠正骨质疏松 可长期口服维生素AD丸，α-D30.5μg，1/d，同时加用钙剂。需定期监测血钙水平，以防发生高钙血症。还可肌注苯丙酸诺龙，以利骨质成长。
五、中医中药 可按肾阴虚或肾阳虚辨证施治应用六味地黄丸、金匮肾气丸、附地黄丸等。
肾小管性酸中毒临床表现肾小管性酸中毒临床表现－治疗肾小管性酸中毒专栏
诊断肾小管酸中毒首先要仔细询问病史和认真准确的体格检查。凡遇小儿有生长发育落后、厌食、恶心、乏力；多尿烦渴及尿比重低或脱水酸中毒原因不明者应考虑本症，临床表现为顽固性佝偻病的患儿，或年长儿出现佝偻病、病理性骨折、肾钙化或肾结石症者，应进一步测定血生化和尿pH，当证实有酸中毒及碱性尿时基本可以确定诊断。为确定临床分型和寻找病因可采取以下诊断步骤：①测定尿铵；目的在于排除近端肾小管酸中毒和非肾性高氯性酸中毒。如尿铵＜50mmol/d，应考虑远病肾小管酸中毒。②测定血钾：若为高血钾症可诊断Ⅳ型RTA。若血钾低或正常应测定尿pH并进一步作碳酸氢钠试验、中性磷酸盐试验及硫酸钠试验加以鉴别。
家庭性者以成人女性比较多见，婴儿型为短暂，好转后很少复发。本征临床表现：
1、代谢性酸中毒可有厌食、恶心、呕吐、心悸、气短、乏力等症状，婴儿型则生长发育迟缓。
2、电解质紊乱①远端肾小管泌H＋能力障碍，尿NH4＋及可滴定酸排出减少，尿PH值不能降至6.0以下，尿钾、钠、钙排出增多，患者常有烦渴、多尿、及失水等症状。②尿钠排泄增加，血钠降低，为增加钠的回吸收，醛固酮分泌增多，加剧钾从尿中排出，易发生低钠，低钾血症，患者常出现肌无力及软瘫现象，严重时常影响呼吸及导致心律失常。③尿钙增多，常致血钙降低，可引发甲状旁腺机能亢进，促进对骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中碱性矿盐被吸收，加重骨质脱钙，常表现为纤维性骨炎，骨质疏松，甚至出现病理性骨折。尿钙排泄增多，肾小管泌H＋功能低下，肾内易有钙结石形成，若引起梗阻，将加剧肾小管酸中毒的程度。
Ⅰ型肾小管性酸中毒的症状表现
一、代谢性酸中毒：可有厌食、恶心、呕吐、心悸、气短、乏力等症状，婴儿型则生长发育迟缓。
二、电解质紊乱：
①远端肾小管泌H＋能力障碍，尿NH4＋及可滴定酸排出减少，尿PH值不能降至6.0以下，尿钾、钠、钙排出增多，患者常有烦渴、多尿、及失水等症状。
②尿钠排泄增加，血钠降低，为增加钠的回吸收，醛固酮分泌增多，加剧钾从尿中排出，易发生低钠，低钾血症，患者常出现肌无力及软瘫现象，严重时常影响呼吸及导致心律失常。
③尿钙增多，常致血钙降低，可引发甲状旁腺机能亢进，促进对骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中碱性矿盐被吸收，加重骨质脱钙，常表现为纤维性骨炎，骨质疏松，甚至出现病理性骨折。尿钙排泄增多，肾小管泌H＋功能低下，肾内易有钙结石形成，若引起梗阻，将加剧肾小管酸中毒的程度。[1]
