葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。
目录
概述发病机制症状检查治疗预防
概述中文名：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症
英文名：glucose phosphate isomerase deficiency
1968年首次由Baughuan等报道，先后已有法国、爱尔兰 德国、西班牙、加拿大、美国、荷兰、墨西哥、日本等国报道过45例 国内先后报道2例。GPI缺乏症发病率及基因频率尚不确切，估计其发病率小于1/50万。
发病机制GPI蛋白为二聚体，分子量为134kD。GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学、最适pH值和分子量均正常。有1例患者切脾时做了脾、肝、肌肉、白细胞及血浆GPI电泳检测，发现均有与红
细胞同样的异常区带 提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶 GPI基因定位于19p，现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性，有GPI结构基因突变和基因缺失。
溶血发生机制仍不清楚 与同龄正常红细胞相比，GPI缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积，ATP和2，3-DPG减少 红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬，而Hb在红细胞内膜附着很紧，因而网织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。
症状葡萄糖磷酸异构酶三级结构
临床表现：溶血性贫血，但病情严重程度可呈很大差异，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死，1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血，也可于婴儿及儿童期发病，可伴有轻度至中度脾大 伴或不伴肝大，有些因严重贫血而需长期输血，有的可完全代偿。 并发症： 可因感染或某些药物的诱导下而出现再障和严重溶血危象。大多数病例无其他脏器损害，仅见个别病例伴有智力低下，肌张力低，肝糖原储积 。
诊断： 根据家族史、临床表现及GPI活性测定可确诊。
鉴别诊断： 目前暂无相关资料。
检查实验室检查：
1、外周血 红细胞形态特征是大小不均，异型，多嗜性红细胞增多，常见有核红细胞，网织红细胞计数可以显著增高(50%～60%)。
2、红细胞寿命缩短，甚至只有4.5天，自身溶血试验加盐水时增高，加葡萄糖和ATP后可以得到部分纠正。
3、GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选，但确定仍有赖于GPI活性的测定，纯合子和双重杂合子酶活性降至正常的25%左右。
其它辅助检查： 目前暂无相关资料。
相关检查：有核红细胞； 红细胞三磷酸腺苷 ；红细胞寿命 ；红细胞葡萄糖磷酸异构酶；红细胞计数；自身溶血试验；葡萄糖 。
治疗本病无特殊治疗。严重贫血时可输红细胞，脾切除术后大部分患者临床症状改善，一般Hb维持在80～100g/L 可停止输血或明显减少输血量。
预防预后： 病情严重程度差异很大，轻、中者可长期代偿存活，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死。
预防： 应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查 。
