遗传性红细胞生成性卟啉症，是一种罕见的遗传性疾病。临床有严重残毁性光敏感性皮损、溶血性贫血和脾肿大。流行病学：皮肤卟啉病在我国报道较少据统计自1953～1996年仅有145例，其中EPP占75.2%(109例)PCT有28例，CEP有3例，PV有1例，未定型4例。发病多在同年，以4～10岁居多成年人发病罕见。
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基本信息发病原因临床表现实验室检查病症治疗病症预防
基本信息中文名：遗传性红细胞生成性卟啉症 英文名：hereditary erythropoietic porphyria
别名：先天性红细胞生成性卟啉病；先天性光敏感性卟啉病
发病原因该病属于常染色体隐性遗传。发病机制：其血红蛋白代谢缺陷是红细胞内尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有发现ALA合成酶活性增加，体内尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ合成增加。
临床表现患儿出生时或出生后不久就发现尿布被胎粪和尿污染成粉红色，以后婴儿在日晒后啼哭，随即暴露部位皮肤出现水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，破裂后形成糜烂、溃疡或继发感染。皮疹反复发作，夏季较重，最终形成严重的瘢痕及粟丘疹，相应部位发生毁损性畸形。头部有瘢痕性脱发，耳、鼻软骨和指(趾)末节挛缩缺失。病变轻的部位有毳毛样多毛症，面颊部毛过长，浓眉长睫。其他尚有畏光结膜炎、虹膜炎睑外翻，皮肤脆性增加、色素沉着或减退，皮肤硬化等。牙齿染成棕色在Wood灯下发粉红色荧光。常有不同程度的溶血性贫血脾肿大皮损处有瘙痒或烧灼感，可有全身不适、恶性少数有癫痫发作。
实验室检查尿、粪红细胞Ⅰ型卟啉增加，尿中含大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ，尿液呈粉红色或葡萄酒色大便中粪卟啉Ⅰ超过尿卟啉Ⅰ。周围血网织红细胞增加，骨髓幼红细胞和周围红细胞荧光检查均见稳定的红色荧光。其它辅助检查：组织病理：皮损病理改变与红细胞生成性原卟啉病相同，但程度较轻。
病症治疗目前尚无满意的治疗手段。对溶血性贫血较重脾肿大明显者可行脾切除术。系统应用皮质类固醇激素有助于改善贫血和光敏感。β-胡萝卜素可以缓解皮损和光敏感状态，还可试用氯喹
病症预防该病预后不良，早年夭折于继发性感染或贫血，少数可能活到40～50岁。[1]