简要概述医学基因组学国家重点实验室[1]依托上海交通大学（原依托单位上海第二医科大学2005年7月18日并入上海交大，现为上海交通大学医学院），实验室于2001年11月26日经科技部正式批准建设，将于2003年通过验收后正式对外开放。实验室主任是陈赛娟研究员，学术委员会名誉主任是王振义研究员，中国工程院院士；学术委员会主任是陈竺研究员，中国科学院院士。
科研领域本实验室主要的学术方向和研究内容围绕生命科学和医学发展的关键科学问题，将基因组学的最新科技成果与医学实践紧密结合，通过建立基因组大规模测序和扫描、DNA序列变异检测、基因芯片、转录组和蛋白质组、大规模转基因和基因剔除以及生物信息学等功能基因组学技术平台，以白血病等恶性肿瘤以及原发性高血压、II型糖尿病等我国多发的人类重要疾病为对象，定位、识别人类疾病相关基因，研究其蛋白产物的调节通路和网络，发展基于分子机制的疾病预防、诊断和治疗的新途径，为提高我国人民的健康水平和疾病防治能力做出贡献。
发展历程本实验室的前身为卫生部、教育部暨上海市人类基因组重点实验室。多年来，在人类疾病相关基因的研究方面取得了一批创新性成果。在白血病相关基因组研究方面，以急性早幼粒细胞白血病（APL）为模型，系统深入地阐明了染色体易位导致的融合基因及其蛋白产物在APL发病中的关键作用，并成功地应用全反式维甲酸和三氧化二砷进行APL的诱导分化和凋亡治疗；率先定位了中国人群原发性高血压和II型糖尿病在基因组中的相关位点；在国际上首次对造血前体细胞、下丘脑-垂体-肾上腺轴这两个具有重要医学意义的系统进行了大规模基因表达谱分析。上述多项成果在国际上享有重要的学术地位，尤其是APL基因组学和临床创新治疗的研究成果，为国际学术界所广泛应用。
项目成果1996-2002年期间，本实验室在核心期刊发表论文158篇，其中在Science、Nature Genetics、PNAS、BMBOJ、J Exp Med、JCI、Blood、Am J Hum Genet、Oncogene and Leukemia等国际杂志发表论文68篇（其中影响因子>5的论文共35篇），发表著作26本，被引证率达2500次以上。此外，还应邀在国际会议上作大会、专题报告50余人次。本实验室与美国、英国、法国、日本和香港等国家和地区的研究机构有广泛的国际合作。1996年以来，本实验室获得了包括国家自然科学二等奖、凯特琳癌症研究奖、法国祺诺台尔杜加大奖、瑞士布鲁巴赫肿瘤研究奖、法国全国抗癌联盟卢瓦兹大奖、“长江学者”成就奖、美国科学信息研究所（ISI）最佳被引证论文奖等在内的一批国内外重大奖项。有关成果还分别入选2000年中国医药科技十大新闻、2000年我国基础研究十大新闻。
学术团队本实验室拥有中国科学院院士一名，中国工程院院士一名，博士生导师十二名，硕士生导师四名，国家自然科学基金杰出青年科学基金获得者四名，教育部“长江学者”计划特聘教授二名，中国科学院百人计划二名。本实验室将继续坚持生命科学基础研究与临床医学紧密结合的战略方针，进一步建立和完善高通量SNPs测定、蛋白质组学研究以及新型生物芯片等技术平台；在对基因组结构、功能研究的基础上，实现肿瘤分化/凋亡治疗的再次突破；积极开展多基因疾病致病基因的克隆；努力开拓个体化治疗、中医理论和中药多靶点系统等药物基因组学相关研究领域并探索血友病A的基因治疗。同时，将进一步加强学科交叉，技术集成和人才引进，不断建立和完善符合现代科研管理理念的竞争、评估、监督和激励机制。
