疾病定义女性假两性畸形患儿的细胞染色体核型为46XX，性腺为卵巢，而外生殖器有男性表现，如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境。
男性假两性畸形的患儿，细胞染色体核型为男性46XY，性腺为睾丸或缺无。
疾病症状男性假两性畸形患者的性腺可以完全不发育，成索条状结构；或者有睾丸组织而内生殖器可以完全为女性，有输卵管，子宫和盲端阴道；或者为不完全的男性 。而外生殖器可以完全为女性表现，亦可基本上为男性或各种程度的两性畸形。睾丸组织可以留在腹腔内不下降，或者在腹股沟部或女性外阴的大阴唇内。
疾病病理西医病理睾酮不能还原成二氢睾酮，因而使外生殖器的分化发育不能完全成为男性。表现为新生儿小阴茎泌尿生殖窦，阴茎根部有两个开口，一是尿道口，一是盲端阴道凹陷，多数患者以女性抚养，但至青春期又出现部分男性性征，化验睾酮/二氢睾酮比值异常高。伪两性畸形为常染色体隐性遗传。易发人群人群：男女均可发病。并发症精神障碍
诊断鉴别西医诊断对于外阴表现呈两性畸形的婴儿，应及早做出病因的诊断，以便早日决定患儿的性别。一般都应在2岁以内完成改造性别的治疗。检查方法包括以下几点：
①染色体核型：先做颊粘膜涂片荧光检查Y小体，再做细胞染色体核型分析，这是决定性别的重要步骤。
②性的表现型：应在麻醉下检查内生殖器，了解腹腔内部的结构，对选择性别的决定有指导意义。
③病因分析：先天酶缺乏可结合肾上腺皮质功能及临床表现考虑，对女性男性化的诊断有帮助。
④成纤维母细胞测雄激素受体。
⑤静脉肾盂造影、腹腔镜检查。
⑥必要时须剖腹探查并可及时将发育不全的性腺切除以防恶变。实验室诊断实验室检查：伪两性畸形可以做血常规、内分泌因子检查。影象诊断伪两性畸形可以做X线、B超检查，排除全身性疾病治疗用药抗生素
预防保健预防1. 树立乐观情绪，正确地对待疾病，建立战胜疾病的信心，生活规律化，注意劳逸结合，适当休息，预防感染。
2. 去除各种诱因，包括各种可能的内用药物，慢性感染病灶等，避免刺激性的外用药物以及一切外来的刺激因素。保健人参、茯苓、淮山各10克蒸熟共捣成泥状，与豆沙泥30克，白糖、熟猪油适量制成汤圆馅，与揉好的糯米粉包成汤圆，下开水锅中煮熟即可食用。
