慢性进行性Langerhans组织细胞增生症（Hand－Schuller－Christiani病）多见于2~6岁幼儿，病变为多灶性，主要累及骨骼。包括颅骨、蝶鞍、蝶骨、颌骨和上肢骨等。颅骨缺损、尿崩症和眼球突出是本病的三大特征。本病呈进行性，病程较长。
病变分布广泛，以骨组织最为突出，多发生在颅骨和上下颌骨，盆骨、长骨也可受累，也可一开始就为多发性。骨组织被大量增生的Langerhans细胞和肉芽组织破坏。病变侵犯颅骨、硬脑膜及临近骨组织。增生的组织增生压迫垂体后叶和下丘脑可引起尿崩症。
镜下见骨髓腔内Langerhans细胞增生，胞浆丰富，内含大量脂质，主要为胆固醇或胆固醇酯，呈泡沫状。其间有多数嗜酸性粒细胞、淋巴细胞和浆细胞浸润，常有多数多核巨细胞。病灶周围纤维组织逐渐增生，形成慢性炎性肉芽肿。病灶中央可发生坏死，有时可有出血及胆固醇结晶沉积，最后病灶纤维化形成瘀痕。有些病人骨组织病灶内同时伴有大量嗜酸性粒细胞浸润，称为多发性嗜酸性肉芽肿。
