畸形儿发生的原因，至今尚未完全清楚。大致的原因可以分成三个方面：遗传因素，妊娠中胎儿的生长环境，还有分娩时的创伤。
1、遗传性畸形
这是由于遗传因子异常而导致的畸形。遗传疾病有短指、色盲、白化病等等。但并不是父母患有遗传病都会遗传给胎儿。一般地，父母中只有一方患有遗传病时，不一定会遗传给孩子。
一般情况下，近亲结婚的遗传因子更多，产生畸形儿的机会较多。一般来说，男孩易患色盲，而女孩则不易。
目前，由于遗传造成的畸形儿不到10％。但遗传因素加上胎儿生长环境的不利因素，使得畸形儿发生率增加。
2、因药物影响产生的畸形儿
同样的一种药，对人的影响也是各不相同的，不一定都会造成畸形儿。但是孕妇用药还是要特别小心。
安眠药、安定片、麻醉药，镇痛剂等药物对胎儿脑神经有不良影响，孕妇不能乱用，以保证安全。
止吐药，晕车灵等也要在医生指导下服用。
对于能有效防止流产的黄体激素，可以按医生的要求使用，如大量地长时间地使用，对胎儿就会有影响，特别是女婴的外阴会男性化（半阴阳）。
另外，动物实验表明，少量的抗癌药，抗组胺等也会导致畸形儿产生。所以对孕妇来说，也是禁服的。
3、风疹引起的畸形
孕妇在妊娠初期患了风疹（三月麻疹），生下的婴儿可能会是小头症，白内障、听力不良（聋子），心脏畸形等各种畸形胎儿。有时很可能是在胎儿生下后几个月后才发现是畸形儿，这是因为新生儿在母体内受到慢性病毒感染而的造成。
风疹是一种可怕的病毒性疾病。小孩时患的机会较多，一旦患过即可获得终生免疫。所以已经患过风疹的人就不必担心了。要想知道有无免疫，可以在怀孕2～3个月后检查抗体，用血液检查即可。
另外感冒、脊髓炎、腮腺炎等病毒性感染，是否会引起畸形，至今尚未很清楚。
4、血型不合引起的畸形
母子之间血型（Rh型）不合会导致流产、死胎。即使胎儿生下后也会再现严重黄疸，大脑失去知觉。
这种情况在我国比较少，况且妊娠期也做过血型检查。医生会在根据检查情况做出大概的估计提出分娩措施，所以孕妇不必为此担心。
5、造成畸形儿的其他原因
最近出现有这样不常见的情况，即孕妇在梅毒未治好之前怀孕，以致生下先天性梅毒儿。所以，发现梅毒应尽早治疗。
狗、猫、猪等身上有寄生虫，如果孕妇受到感染，也有可能生下脑积水的大头婴儿。所以，孕妇最好不要饲养动物。另外，据说患有糖尿病的孕妇，也经常会生下巨大儿。
怎样预防畸形儿的形成造成胎儿畸形的原因主要有两种，一种是遗传基因缺陷导致胎儿畸形，属近亲婚配或有家族遗传性疾病者婚配最易发生此类问题;另一种是非遗传性基因缺陷导致胎儿畸形，往往是由于孕妇在怀孕期间对致畸因素忽视所致。
那么，这一类型的孕妇主要有以下7种：
1、妊娠早期遭致病毒感染的孕妇。
2、接触了有毒物或受到过辐射的孕妇。
3、应用过不良药物的孕妇。可以毫不夸张地说，任何药物都有其副作用，因此，孕妇应该恪守这样一个原则：尽量少用药，最好不用药?任何用药都要在医生的指导下进行。
4、饲养家猫的孕妇。猫是弓形虫体病的传染源。孕妇感染此病后生下的婴儿可能患有先天性失明、脑积水等。
5、经常化浓妆的孕妇。化妆品中含有铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤吸收后，可透过血胎屏障进入血液循环，进而影响胎儿发育。
6、经常情绪不好的孕妇。人的情绪变化与肾上腺皮质激素的多少有关。当孕妇出现忧虑、焦急、暴躁、恐惧等不良情绪时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某些组织的融汇作用，造成胎儿唇裂或腭裂等。
7、妊娠早期有过热浴史的孕妇。有些孕妇在怀孕初期常进行热水浴或蒸气浴，过高的温度与闷热的浴室空气很容易影响胎儿大脑和脊髓的发育。
凡属于以上类型的孕妇，有必要做产前诊断，如发现胎儿畸形或有遗传病，则应及早施行选择性流产。
