基因组学(英文genomics),台湾译作基因体学,研究生物基因组和如何利用基因的一门学问。该学科提供基因组信息以及相关数据系统利用,试图解决生物,医学,和工业领域的重大问题。
基因组学能为一些疾病提供新的诊断,治疗方法。例如,对刚诊断为乳腺癌的女性,一个名为“Oncotype DX”的基因组测试,能用来评估病人乳腺癌复发的个体危险率以及化疗效果,这有助于医生获得更多的治疗信息并进行个性化医疗。基因组学还被用于食品与农业部门。
基因组学的主要工具和方法包括:生物信息学,遗传分析,基因表达测量和基因功能鉴定
基因组学出现于1980年代,1990年代随着几个物种基因组计划的启动,基因组学取得长足发展。 相关领域是遗传学,其研究基因以及在遗传中的功能。
1980年,噬菌体 Φ-X174;(5,368 碱基对)完全测序,成为第一个测定的基因组。
1995年,嗜血流感菌(Haemophilus influenzae,1.8Mb)测序完成,是第一个测定的自由生活物种。从这时起,基因组测序工作迅速展开。
2001年,人类基因组计划公布了人类基因组草图,为基因组学研究揭开新的一页。
基因组学是研究生物基因组的组成,组内各基因的精确结构、相互关系及表达调控的科学。基因组学、转录组学、蛋白质组学与代谢组学等一同构成系统生物学的组学(omics)生物技术基础。
“组学”的增长
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“组”(来源于希腊语,意为‘所有’,‘每个’或‘全部’)这个后缀最初用于基因组,意指一个物种的全部遗传组成。 由于诸如基因组测序这样的大规模定量生物项目的成功,后缀“组”的使用已经扩展到其他相关领域。例如,蛋白质组指的是一个物种,组织或细胞内的全部蛋白质(表达的基因这里指被翻译成蛋白质)。蛋白质组学现在已经作为研究蛋白质组的专业术语。